|
Betegség leírása |
Herediter spasticus paraplegia
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Strümpell-Lorrain betegség
- Strümpell-Lorraine féle herediter ataxia
- Öröklődö spasticus alsó végtagi bénulás
- Hereditary spastic paraparesis
- Hereditary spastic paraplegia
- Familial spastic paraplegia
- Strümpell-Lorrain syndrome Familial Spastic Paraplegia
- Familial spastic paraplegia (FSP)
- Hereditary spastic paraplegia (HSP)
- Spastic Spinal Familial Paralysis
- Strumpell's Familial Paraplegia
- Strumpell-Lorrain Familial Spasmodic Paraplegia
- Strumpell Disease
- Strumpell-Lorraine Syndrome
- Pure hereditary spastic paraplegia
- Uncomplicated hereditary spastic paraplegia
- Complicated hereditary spastic paraplegia
- Paralysis spinalis spastica
- Spastikus spinalis paralysis
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A herediter spasticus paraplegia (HSP) heterogén csoportot alkotó központi idegrendszeri öröklődő megbetegedés. A betegség legfontosabb jellemzője a lassan, progresszív módon kialakuló alsó végtagi spastikus bénulás és izomgyengeség, a corticospinalis pálya distalis gerincvelői szakaszának degenerációja miatt.
Betegség lefolyása:
-
Herediter spasticus paraplegia
A herediter spasticus paraplegia (HSP) egy klinikailag és genetikusan is jól leírt heterogén csoportot alkotó központi idegrendszeri öröklődő megbetegedés. A betegség legfontosabb alapeleme a lassan, progresszív módon kialakuló alsó végtagi gyengeség, és az izmok feszességével együtt járó alsó végtagi bénulás. A betegség lényegében a gerincvelőben az alsó végtagokat beidegző piramis pályarendszer (corticospinális tractus) distalis végének károsodása, axonális degeneráció miatt alakul ki.
A progresszív axonális degeneráció hátterében autosomalis domináns, autosomalis recesszív, ritkán X-hez kötött öröklésmenetet mutató genetikai mutációk állnak. X-hez kötött formájában abnormális myelin termelődés okozza a betegséget.
A betegséget, mint öröklődő alsó végtagi bénulást Seeligmüller 1874-ben, majd Strümpell 1880-ban írta le először . Lorrain (Franciaország) később pontosította, kiszélesítette a betegséget.
A betegség heterogén genetikailag, klinikailag. Megkülönböztetjük a tiszta formát (pure, vagy uncomplicated), és megkülönböztetjük a complex formát (plusz, vagy complicated) formákat, amelyekben a paraparesis mellett egyéb eltérések is hozzájárulnak a tünettanhoz (ataxia, mentális retardáció (szellemi elmaradás), dementia (elbutulás), extrapyramidalis tünetek, szemészeti eltérések, hallásvesztés, amyotrophia, perifériás neuropathia).
Számos genetikai mutációt és kromoszóma-eltérést leírtak. Az autosomalis domináns formában a 14-es, 2-es, 15-ös, 8-as, 12-es, 9-es kromoszóma mutációit (SPG 3,4,6,8-10,12,13,17,19), autosomalis recesszív esetekben a 8-as, 16-os, 15-ös kromoszómában (SPG 5,7,11,14,15,20,21,24,25), míg az X-hez kötött forma esetén az Xq28, Xq22, Xq11.2 mutációit azonosították (SPG 1,2,16). Az SPG angol kifejezés, "spastic gait", a spasticus öröklődő bénulások típusainak rövidítése 1-25-ig. Becsülve a tiszta forma 9.6 személyt érint 100,000 ember közül. Elsősorban férfiak betegsége.
A betegség megjelenése széles variációt mutat.
Harding két csoportra osztotta a betegeket. 1:/ A betegség kezdete 35 év alatti 2./ A betegség kezdete későbbi életkorban manifesztálódik.( 35-60 év).
Leírták korai (5éves kor), de késői gyermekkorban. Az összes betegek fele közel gyermekkorból kerül ki.
A tünetek ilyenkor járászavarral kezdődnek. A beteg gyakran elesik a lábak spasticus (fokozott izomtónus) gyengesége miatt, néha spiccelve (lábújjhegyen) közlekedik. Az ortopédiai esetek, (pseudo-kontrakturák) zömmel a gyermekkori formákból adódnak. A lábak mind gyermek, mind felnőttkorban vékonyak. Előfordul, hogy a lábak térdben enyhén behajlítottak (flexáltak), máskor extendáltak (kifeszítettek):genu recurvatum. A láb-boltozat szintén megváltozik.
Késői felnőttkorban kezdődő klinikai tünetek közül gyakori a tremor, incontinentia urinae(vizelet visszatartási képtelenség), a különböző érzések hiánya.
Előfordul beszédzavar, nystagmus(szemteke rezgés), opticus atrophia, retina pigment degeneratio, ichthyosis, epilepsia
A teljes tünettan lassan évek alatt válik teljessé felgyorsulások, vagy javulások nélkül. Az alsó végtagi reflexek fokozottak, a végtag izomzatának működése gyengült, a felső végtagok érintetlenek, habár hyperreflexiát mutathatnak. Alsó végtagi zsibbadás előfordulhat. A beteg járásképtelenné válik, az izmok feszesen megbénulnak. Az Achilles-ín megrövidül.
Recesszív öröklődésmenet esetén a progresszió (betegség lefolyása) rosszabb.
A betegség a tünettan és neurológiai vizsgálat alapján azonosítható. Egyéb bénulást okozó megbetegedések képalkotó vizsgálatokkal kizárandóak.
A genetikai mutációk molekuláris biológiai vizsgálatokkal azonosíthatók.
Nincs hatásos kezelés. A tünetek enyhíthetők.
A betegség kapcsán rendszerint normális életkilátásokkal lehet számolni, ám általában ortopédiai korrekciós műtétre szükség van.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
A betegség megelőzése nem lehetséges. Prediszpozíció esetén prenatalis genetikai vizsgálat végezhető.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
X-chromosomához kötött dominans öröklődés
-
14q mutáció
-
14q11.2-q24.3
-
15q11.1
-
15q mutáció
-
16q mutáció
-
16q24.3 deletio
-
2p mutáció
-
2p21-p24 CAG repeat expansio
-
8p12-q13
-
8p mutáció
-
2q24-25
-
2q mutáció
-
8q23-24
-
Xq28
-
Xq22 mutáció
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Szem és látás
- Mozgásszervi panaszok
-
Alsó végtag elnehezül
-
Alsó végtag gyengesége
-
Alsó végtagok fáradékonysága
-
Felkar izomzata feszes, kemény
-
Comb belső felének izomzata feszes
-
Comb izmok elöl feszülnek, kemények
-
Farizom feszes
-
Feszes a fenék izomzata és a comb felső-külső része
-
Görcsöl a combja hátul
-
Lábszár elülső-külső részén az izomzat feszes kemény tapintatú
-
Vádli feszül
-
Nem tudja a térdét behajlítani
-
Behajlított csípő kinyújtása nem kivitelezhető
-
Belső talpélre állás nem kivitelezhető
-
Belső talpélre állás, járás gyengült
-
Combok terpesztése gyengült
-
Combok terpesztése nem kivitelezhető
-
Combok összezárása aktívan nem kivitelezhető
-
Combok összezárása gyengült
-
Guggolásból, székből felállás gyengült
-
Gyengén tudja térdeit felhúzni
-
Külső talpélre állás nem kivitelezhető
-
Külső talpélre állás, járás gyengült
-
Láb talpfelé hajlítása gyengült (erő ellenében)
-
Lábat lefeszíteni akaratlagosan nem tudja
-
Lábujjakat nem tudja emelni
-
Lábujját nem tudja talp felé hajlítani
-
Nehezen tud törökülésbe ülni
-
Nehezen tudja térdeit egymás felé fordítani
-
Nem tudja nyújtott lábát kifelé fordítani egyik oldalon
-
Nyújtott csípő behajlítása nem kivitelezhető
-
Sarokra állás nehezített
-
Térdét aktívan nem tudja kinyújtani
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Járás nehezített
-
Alsó végtagi gyengeség kétoldalon
-
Fekvő helyzetben, csukott szemmel, megemelt lábak süllyednek
-
Megbénultak a lábai
-
Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon
-
Remegnek a végtagok
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Circumducalo sántítás
-
Láb gördítése nehezített
-
Spasticus járás
- Szem
-
Nystagmus mindkét oldalon
- Mozgásszervek
-
Felkar izomzata feszes tapintatú
-
Feszes tapintatú kéz
-
Csípő abductorok feszesek
-
Csípő adduktor izmok feszessége
-
Csípő extensor izmok feszes tapintatúak
-
Feszes tapintatú láb
-
Lábszár extensor izomzata feszes
-
Lábszár hajlító izomzata feszes
-
Térdízületi extensorok feszesek
-
Térdízületi flexor izmok feszesek
-
Csípő aktív abductiója megszűnt
-
Csípő aktív abdukciója gyengült
-
Csípő aktív adductiója gyengült
-
Csípő aktív adductiója megszűnt
-
Csípő aktív berotációja gyengült
-
Csípő aktív berotációja megszűnt
-
Csípő aktív extensiója gyengült
-
Csípő aktív extensiója megszűnt
-
Csípő aktív flexiója gyengült
-
Csípő aktív flexiója megszűnt
-
Csípő aktív kirotációja gyengült
-
Csípő aktív kirotációja megszűnt
-
Láb aktív dorsalflexioja gyengült
-
Láb aktív dorsalflexioja megszűnt
-
Láb aktív plantarflexiója megszűnt
-
Láb aktív pronációja gyengült
-
Láb aktív pronációja megszűnt
-
Láb aktív supinációja gyengült
-
Láb aktív supinációja megszűnt
-
Láb plantarflexiója gyengült
-
Lábujjak aktív dorsalflexiója gyengült
-
Lábujjak aktív plantarflexiója gyengült
-
Lábujjak dorsalflexiója a MTP ízületben nem kivitelezhető
-
Lábujjak plantarflexiója a MTP ízületben nem kivitelezhető
-
Térd flexiós helyzetből aktívan nem extendálható
-
Térdízületben aktív flexio nem kivitelezhető
- Idegrendszer
-
Achilles-ínreflex fokozott mindkét oldalon
-
Fokozott mélyreflexek mindkét alsó végtagon
-
Patellareflex fokozott mindkét oldalon
-
Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
-
Oppenheim-jel mindkét alsó végtagon pozitív
-
Plantarflexiós alsó végtagi kóros reflexek pozitívak
-
Rossolimo-jel pozitív
-
Schaefer-jel pozitív
-
Kétoldali alsó végtagi izomerőcsökkenés
-
Látens paresis az alsó végtagokon
-
Paraplegia az alsó végtagokon
-
Spasztikus izmok az alsó végtagon mindkét oldalon
-
Tremor a végtagokon mindkét oldalon
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
Gyakoribb szövődmények:
- Szem és függelékei
-
Strabismus convergens
-
Strabismus divergens
- Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Reflex neuropathiás húgyhólyag, m.n.o.
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Járási nehézség
-
Járásképtelenség
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Neurológia
-
Genetika
-
Gyermekgyógyászat
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|