Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Herediter spasticus paraplegia

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Strümpell-Lorrain betegség
  • Strümpell-Lorraine féle herediter ataxia
  • Öröklődö spasticus alsó végtagi bénulás
  • Hereditary spastic paraparesis
  • Hereditary spastic paraplegia
  • Familial spastic paraplegia
  • Strümpell-Lorrain syndrome Familial Spastic Paraplegia
  • Familial spastic paraplegia (FSP)
  • Hereditary spastic paraplegia (HSP)
  • Spastic Spinal Familial Paralysis
  • Strumpell's Familial Paraplegia
  • Strumpell-Lorrain Familial Spasmodic Paraplegia
  • Strumpell Disease
  • Strumpell-Lorraine Syndrome
  • Pure hereditary spastic paraplegia
  • Uncomplicated hereditary spastic paraplegia
  • Complicated hereditary spastic paraplegia
  • Paralysis spinalis spastica
  • Spastikus spinalis paralysis

BNO:

  • G1140

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A herediter spasticus paraplegia (HSP) heterogén csoportot alkotó központi idegrendszeri öröklődő megbetegedés. A betegség legfontosabb jellemzője a lassan, progresszív módon kialakuló alsó végtagi spastikus bénulás és izomgyengeség, a corticospinalis pálya distalis gerincvelői szakaszának degenerációja miatt.

Betegség lefolyása:

  • Herediter spasticus paraplegia

    A herediter spasticus paraplegia (HSP) egy klinikailag és genetikusan is jól leírt heterogén csoportot alkotó központi idegrendszeri öröklődő megbetegedés. A betegség legfontosabb alapeleme a lassan, progresszív módon kialakuló alsó végtagi gyengeség, és az izmok feszességével együtt járó alsó végtagi bénulás. A betegség lényegében a gerincvelőben az alsó végtagokat beidegző piramis pályarendszer (corticospinális tractus) distalis végének károsodása, axonális degeneráció miatt alakul ki.

    A progresszív axonális degeneráció hátterében autosomalis domináns, autosomalis recesszív, ritkán X-hez kötött öröklésmenetet mutató genetikai mutációk állnak. X-hez kötött formájában abnormális myelin termelődés okozza a betegséget.

    A betegséget, mint öröklődő alsó végtagi bénulást Seeligmüller 1874-ben, majd Strümpell 1880-ban írta le először . Lorrain (Franciaország) később pontosította, kiszélesítette a betegséget.

    A betegség heterogén genetikailag, klinikailag. Megkülönböztetjük a tiszta formát (pure, vagy uncomplicated), és megkülönböztetjük a complex formát (plusz, vagy complicated) formákat, amelyekben a paraparesis mellett egyéb eltérések is hozzájárulnak a tünettanhoz (ataxia, mentális retardáció (szellemi elmaradás), dementia (elbutulás), extrapyramidalis tünetek, szemészeti eltérések, hallásvesztés, amyotrophia, perifériás neuropathia).

    Számos genetikai mutációt és kromoszóma-eltérést leírtak. Az autosomalis domináns formában a 14-es, 2-es, 15-ös, 8-as, 12-es, 9-es kromoszóma mutációit (SPG 3,4,6,8-10,12,13,17,19), autosomalis recesszív esetekben a 8-as, 16-os, 15-ös kromoszómában (SPG 5,7,11,14,15,20,21,24,25), míg az X-hez kötött forma esetén az Xq28, Xq22, Xq11.2 mutációit azonosították (SPG 1,2,16). Az SPG angol kifejezés, "spastic gait", a spasticus öröklődő bénulások típusainak rövidítése 1-25-ig. Becsülve a tiszta forma 9.6 személyt érint 100,000 ember közül. Elsősorban férfiak betegsége.

    A betegség megjelenése széles variációt mutat.

    Harding két csoportra osztotta a betegeket. 1:/ A betegség kezdete 35 év alatti 2./ A betegség kezdete későbbi életkorban manifesztálódik.( 35-60 év).

    Leírták korai (5éves kor), de késői gyermekkorban. Az összes betegek fele közel gyermekkorból kerül ki.

    A tünetek ilyenkor járászavarral kezdődnek. A beteg gyakran elesik a lábak spasticus (fokozott izomtónus) gyengesége miatt, néha spiccelve (lábújjhegyen) közlekedik. Az ortopédiai esetek, (pseudo-kontrakturák) zömmel a gyermekkori formákból adódnak. A lábak mind gyermek, mind felnőttkorban vékonyak. Előfordul, hogy a lábak térdben enyhén behajlítottak (flexáltak), máskor extendáltak (kifeszítettek):genu recurvatum. A láb-boltozat szintén megváltozik.

    Késői felnőttkorban kezdődő klinikai tünetek közül gyakori a tremor, incontinentia urinae(vizelet visszatartási képtelenség), a különböző érzések hiánya.

    Előfordul beszédzavar, nystagmus(szemteke rezgés), opticus atrophia, retina pigment degeneratio, ichthyosis, epilepsia

    A teljes tünettan lassan évek alatt válik teljessé felgyorsulások, vagy javulások nélkül. Az alsó végtagi reflexek fokozottak, a végtag izomzatának működése gyengült, a felső végtagok érintetlenek, habár hyperreflexiát mutathatnak. Alsó végtagi zsibbadás előfordulhat. A beteg járásképtelenné válik, az izmok feszesen megbénulnak. Az Achilles-ín megrövidül.

    Recesszív öröklődésmenet esetén a progresszió (betegség lefolyása) rosszabb.

    A betegség a tünettan és neurológiai vizsgálat alapján azonosítható. Egyéb bénulást okozó megbetegedések képalkotó vizsgálatokkal kizárandóak.

    A genetikai mutációk molekuláris biológiai vizsgálatokkal azonosíthatók.

    Nincs hatásos kezelés. A tünetek enyhíthetők.

    A betegség kapcsán rendszerint normális életkilátásokkal lehet számolni, ám általában ortopédiai korrekciós műtétre szükség van.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • A betegség megelőzése nem lehetséges. Prediszpozíció esetén prenatalis genetikai vizsgálat végezhető.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • X-chromosomához kötött dominans öröklődés
    • 14q mutáció
    • 14q11.2-q24.3
    • 15q11.1
    • 15q mutáció
    • 16q mutáció
    • 16q24.3 deletio
    • 2p mutáció
    • 2p21-p24 CAG repeat expansio
    • 8p12-q13
    • 8p mutáció
    • 2q24-25
    • 2q mutáció
    • 8q23-24
    • Xq28
    • Xq22 mutáció
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Férfi / fiú

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Szem és látás
    • Rezeg mindkét szeme
  • Mozgásszervi panaszok
    • Alsó végtag elnehezül
    • Alsó végtag gyengesége
    • Alsó végtagok fáradékonysága
    • Felkar izomzata feszes, kemény
    • Comb belső felének izomzata feszes
    • Comb izmok elöl feszülnek, kemények
    • Farizom feszes
    • Feszes a fenék izomzata és a comb felső-külső része
    • Görcsöl a combja hátul
    • Lábszár elülső-külső részén az izomzat feszes kemény tapintatú
    • Vádli feszül
    • Nem tudja a térdét behajlítani
    • Behajlított csípő kinyújtása nem kivitelezhető
    • Belső talpélre állás nem kivitelezhető
    • Belső talpélre állás, járás gyengült
    • Combok terpesztése gyengült
    • Combok terpesztése nem kivitelezhető
    • Combok összezárása aktívan nem kivitelezhető
    • Combok összezárása gyengült
    • Guggolásból, székből felállás gyengült
    • Gyengén tudja térdeit felhúzni
    • Külső talpélre állás nem kivitelezhető
    • Külső talpélre állás, járás gyengült
    • Láb talpfelé hajlítása gyengült (erő ellenében)
    • Lábat lefeszíteni akaratlagosan nem tudja
    • Lábujjakat nem tudja emelni
    • Lábujját nem tudja talp felé hajlítani
    • Nehezen tud törökülésbe ülni
    • Nehezen tudja térdeit egymás felé fordítani
    • Nem tudja nyújtott lábát kifelé fordítani egyik oldalon
    • Nyújtott csípő behajlítása nem kivitelezhető
    • Sarokra állás nehezített
    • Térdét aktívan nem tudja kinyújtani
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Járás nehezített
    • Alsó végtagi gyengeség kétoldalon
    • Fekvő helyzetben, csukott szemmel, megemelt lábak süllyednek
    • Megbénultak a lábai
    • Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon
    • Remegnek a végtagok

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Circumducalo sántítás
    • Láb gördítése nehezített
    • Spasticus járás
  • Szem
    • Nystagmus mindkét oldalon
  • Mozgásszervek
    • Felkar izomzata feszes tapintatú
    • Feszes tapintatú kéz
    • Csípő abductorok feszesek
    • Csípő adduktor izmok feszessége
    • Csípő extensor izmok feszes tapintatúak
    • Feszes tapintatú láb
    • Lábszár extensor izomzata feszes
    • Lábszár hajlító izomzata feszes
    • Térdízületi extensorok feszesek
    • Térdízületi flexor izmok feszesek
    • Csípő aktív abductiója megszűnt
    • Csípő aktív abdukciója gyengült
    • Csípő aktív adductiója gyengült
    • Csípő aktív adductiója megszűnt
    • Csípő aktív berotációja gyengült
    • Csípő aktív berotációja megszűnt
    • Csípő aktív extensiója gyengült
    • Csípő aktív extensiója megszűnt
    • Csípő aktív flexiója gyengült
    • Csípő aktív flexiója megszűnt
    • Csípő aktív kirotációja gyengült
    • Csípő aktív kirotációja megszűnt
    • Láb aktív dorsalflexioja gyengült
    • Láb aktív dorsalflexioja megszűnt
    • Láb aktív plantarflexiója megszűnt
    • Láb aktív pronációja gyengült
    • Láb aktív pronációja megszűnt
    • Láb aktív supinációja gyengült
    • Láb aktív supinációja megszűnt
    • Láb plantarflexiója gyengült
    • Lábujjak aktív dorsalflexiója gyengült
    • Lábujjak aktív plantarflexiója gyengült
    • Lábujjak dorsalflexiója a MTP ízületben nem kivitelezhető
    • Lábujjak plantarflexiója a MTP ízületben nem kivitelezhető
    • Térd flexiós helyzetből aktívan nem extendálható
    • Térdízületben aktív flexio nem kivitelezhető
  • Idegrendszer
    • Achilles-ínreflex fokozott mindkét oldalon
    • Fokozott mélyreflexek mindkét alsó végtagon
    • Patellareflex fokozott mindkét oldalon
    • Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
    • Oppenheim-jel mindkét alsó végtagon pozitív
    • Plantarflexiós alsó végtagi kóros reflexek pozitívak
    • Rossolimo-jel pozitív
    • Schaefer-jel pozitív
    • Kétoldali alsó végtagi izomerőcsökkenés
    • Látens paresis az alsó végtagokon
    • Paraplegia az alsó végtagokon
    • Spasztikus izmok az alsó végtagon mindkét oldalon
    • Tremor a végtagokon mindkét oldalon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
      • Nystagmus mindkét oldalon

Gyakoribb szövődmények:

  • Szem és függelékei
    • Strabismus convergens
    • Strabismus divergens
  • Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
    • Decubitus-fekély
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Reflex neuropathiás húgyhólyag, m.n.o.
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Járási nehézség
    • Járásképtelenség

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Neurológia
  • Genetika
  • Gyermekgyógyászat

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):