|
Betegség leírása |
McCune-Albright szindróma
|
Súlyosan deformált, "pásztorbotra emlékeztető" proximalis femurvég, mind a medence, mind a femur állományában összefolyó elmosódott szélű csontdefektusok (rtg. a-p). |
|
|
Kötőszövetben rendszertelenül elhelyezkedő újonnan képződött csonttrabeculák (HE: 200x). |
|
|
Mindkét femur erősen meggörbült, varus állásban, a lesiok területén finom foltos meszesedéssel (rtg. a-p). |
|
|
Mindkét lábszár valgus állásban. A meggyengült lábszárcsontok a test súlya alatt meggörbültek (rtg. a-p). |
|
|
A test bőrén tejeskávé szerű kiterjedt foltok láthatóak. |
|
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Albright szindróma I típus
- Fibrosus dysplasia, tejeskávéfoltok, pubertas precox
- McCune-Albright syndrome
- Polyostotic fibrous dysplasia, café au lait skin pigmentation, precocious puberty
- Poliostoticus fibrosus dysplasia
- Albright-McCune-Sternberg syndrome
- Weil-Albright syndrome
- Brown spot syndrome
- Leontiasis ossea
- Osteitis fibrosa cystica
- Osteitis fibrosis cystica disseminata
- Osteitis fibrosa disseminata
- Osteodystrophia fibrosa
- Polystotic fibrous dysplasia
- Dysplasia fibrosa polyostotica
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 18 éves korig
- Nő: 18 éves korig
Betegség leírása:
-
A McCune-Albright szindróma ritka, veleszületett, fiatalkorban kialakuló, a csontrendszert, a bőrt és a nemi fejlődést érintő zavar.
Betegség lefolyása:
-
D.J. McCune 1936-ban "Osteitis fibrosa cystica", majd 1937-ben munkatársaival "Osteodystrophia fibrosa" címmel pubertás praecox, pathológiás bőrpigmentáció, hyperthyreosis együttes előfordulásáról számoltak be.
F. Albright és mtsai 1937-ben"Osteitis fibrosa disseminata" címmel bőr pigmentáció,endokrin diszfunkció, lányokban fellépő pubertás praecox tünetegyütteséről írtak egy közleményt 5 eset alapján.
McCune-Albright szindróma gyermek- vagy fiatalkorban kialakuló fejlődési zavar. Öröklődése autoszomális domináns, de többnyire sporadikusan (elszórtan) jelentkezik. A felelős gén a 20. kromoszóma rövid karján található. A tünetegyüttesre jellemző :
1./ A beteg növekedése eleinte normális, majd a csontelváltozások megjelenésével megáll. A csontállományban testszerte elszórtan a csontstruktúra kötőszövetes elfajulása figyelhető meg, leggyakrabban a csöves csontok dia-,metaphysisén.. Röntgenfelvételen pseudocystás (üregre emlékeztető) képet mutatnak, a kortikális elvékonyodik. Többnyire az alsó végtagok érintettek, mig a felső végtagokban,koponyacsontokban, állkapocsban az elváltozások jelentkezése ritkább. A hosszú csöves csontok deformálódnak, fájdalmasak, gyakran eltörnek.
2./ A bőrön szabálytalan, barna foltos elszíneződések (ún. café-au-lait foltok, tejeskávé-foltok) láthatóak, melyek már a születéskor is jelen vannak, túlnyomórészt a keresztcsonti és a gerinc környéki testtájékokon. Későbbiek során nem lesz sem nagyobb, sem kifejezettebb a pigmentelváltozás, neurofibromatosissal ellentétben.
3./ Főleg leányokon figyelhető meg a pubertas praecox (korai nemi érés), amely a csontkor előrehaladásával a növekedés korábbi leállásával, következményesen pedig alacsony testmagassággal jár.
Bár korai nemi érés jelentkezik, a trop-hormonok szintje az LH (tejelválasztó) és az FSH (folliculust stimuláló ) alacsony. Oestrogén emelt vérszint az ovarium ( petegfészek) cystájából származik, mely felelős az emlő nagyobbodásért, menstruációs vérzésért. A legkorábbi menstruációs vérzést 4 hónapos lánynál észlelték. A korai vérzés néha első és egyetlen tünete lehet a McCune-Albrigth szindrómának és 80-85%-ban megtalálható. A cysták nagysága változatos, leírtak 50 cm mérüt is. Az ovarium cysta sebészeti eltávolítása indokolt, néha a cysták ismét felléphetnek az eltávolítás helyén. Az oestrogen termelés blokkolása indokolt.
4./ Ritkábban egyéb hormonrendszeri zavarok jeletkezhetnek :
4/a : a pajzsmirigy megnagyobbodik (struma), tömött,göbös, máskor puha cysticus tapintatú. A pajzsmirigy eredetű hormonok normálisak/csökkentek, míg a TSH szintje csökkent. A klinikai állapottól, a hormon szintektől függően kapnak a betegek gyógyszerkezelést. Autonom endokrin diszfunkció áll fenn.
4/b : növekedési hormon a ritkán fellépő hypophysis adenoma miatt emelkedett értékű fiatal felnőtteknél, akiknél gigantizmust, acromegaliát (nagy orr, fülek, kéz,láb) lehet észlelni. A hypophysis adenomát eltávolítják.
4/c : mellékvesekéreg nagyobbodás fokozott cortisol szintet : ami jellegzetes holdvilág arcot,hason striákat, alacsony termetet, obesitast(kövérség), tehát Cushing szindrómát eredményez. Jelentkezhet a glucose intolerancia, hypertriglyceridaemia, hypertensio,enyhe myopathia. Cortisol szintézis gátlása javasolt.
4/d : fokozott phosphor űrűl a vizeletben a szérumban csökkent a phosphor szint ( phosphat vesztő vese), rachitis (angolkór) keletkezik, melyet D-vitaminnal és szájon át adott phosphorral lehet részben korrigálni.
A végtagok elgörbülnek, deformáltak lehetnek, femur gyakran törik (fraktura), a kéz és a láb gyakran nem azonos hosszúságú. Ortopéd műtétek előbb-utóbb indokoltak.
A betegség prognózisa a kötőszövetes elfajulás mértékétől függ. Változatosak lehetnek a klinikai tünetek, a tünetegyüttes leolyása. A fertilitás és az életkilátások többynire normálisak.
Elkülönítendő - fokozott pajzsmirigy működéstől, -neurofibomatosistól, -öröklődő osteodystrophiától(Albright), mely pseudo-pseudo-hypoparathyreosis.ahol a csontok szintén görbülnek, a test,agasság is alacsony, de lágyrész meszesedés és koponya hyperostosis észlelhető,- Turner szindrómától.
A szindróma lényegében a Jaffe-Lichtenstein-Uehlinger szindróma társulása pigmentzavarral és pubertas praecoxszal.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Genetikai vizsgálatok elvégzése ajánlatos.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Szomatikus mutáció
-
Missence mutáció
-
Mozaicismus
-
G protein alfa-subunit mutációja
-
GNAS1 gén mutatio (20q13.1-13.2)
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Nő / leány
-
Életkor 3-10 évig
-
Gyermekkor
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Kültakaró
-
Bőrjelenségek nem változnak
-
Bőrjelenségek születés óta jelen vannak
-
Esztétikailag zavaró
-
Barna foltok vannak a bőrén
- Fej
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Rendszertelen menstruatio
-
Nemi szőrzete kisgyermekkorban kezdett nőni
-
Normális méretnél nagyobb penis
-
Életkorhoz képest fejlettebb külső nemi szervek
-
Nagyok a heréi
- Mozgásszervi panaszok
-
Csontfájdalmak
-
Gyakori csonttörések már kis mechanikai hatásokra is
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Blaschko-vonal mentén elváltozás a bőrön
-
Café-au-lait foltok
-
Hyperpigmentált foltok a bőrön
-
Maculák a Blaschko vonalak mentén
-
Naevusok a Blaschko vonalaknak megfelelően a bőrben
-
Nemi szőrzet életkorhoz képest korai megjelenése
-
Fanszőrzet korai kialakulása az életkorhoz képest
- Pajzsmirigy
-
Pajzsmirigy göbös megnagyobbodása
- Mellkasi szervek
- Urogenitalis szervek
-
Penis kóros megnagyobbodása
-
Életkorhoz képest fejlettebb külső nemi szervek
-
Életkorhoz képest nagyobb, normális tapintatú testisek mindkét oldalon
- Mozgásszervek
-
Fájdalmatlan duzzanat a nyak középvonalában
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia testis
-
Biopsia ossis
-
Bilirubin meghatározása szérumban
-
Kálcium meghatározása
-
Foszfát meghatározása
-
A vizelet anorganikus összetevői
-
Osteocalcin meghatározása
-
T3 szabad frakció meghatározása
-
Follikulus stimuláló hormon (FSH) meghatározása
-
Luteinizáló hormon (LH) meghatározása szérumban
-
Adreno-corticotrop hormon meghatározása (ACTH)
-
Kortizol meghatározása vérből
-
Ösztradiol meghatározása
-
Alkalikus foszfatáz izoenzim meghatározás szérumban
- Képalkotó eljárások
-
Mandibula rtg felvétel
-
Koponya rtg-felvétel, kétirányú
-
Arckoponya rtg felvétel
-
Felkar kétirányú rtg-felvétele
-
Alkar kétirányú rtg-felvétele
-
Femur kétirányú rtg-felvétele
-
Lábszár kétirányú rtg-felvétel
-
Elvékonyodott kortikális a tibia vagy fibula cystosus elváltozása területén.
-
Kiszélesedett velőüreg a tibia vagy fibula cystosus elváltozása területén
-
Osteolyticus elváltozás, mely a tibia középső - alsó harmadát kiszélesíti
-
Osteolytikus elváltozás, mely a tibia kortikálist elvékonyítja az alsó - középső harmadban
-
Tejüvegszerű velőüregi densitas a tibia vagy fibula cystosus elváltozása területén
-
Trabekulált, szeptált cystosus elváltozás a tibia vagy fibula területén
-
Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
-
DSA vénás kontrasztanyag beadással
-
CT végtag
-
MRI mozgásszervi
-
Csont szcintigráfia
-
Csontsűrűség mérése
-
Nyaki lágyrészek + Pajzsmirigy UH vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Daganatok
-
Lapocka és a felső végtag hosszú csontjainak rosszindulatú daganata
-
Az alsó végtag hosszú csontjainak rosszindulatú daganata
-
Medencecsontok, keresztcsont és farokcsont rosszindulatú daganata
-
A pajzsmirigy jóindulatú daganata
-
Mellékvese jóindulatú daganata
-
Mellékpajzsmirigy jóindulatú daganata
-
Agyalapi mirigy jóindulatú daganata
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
Thyreotoxicosis diffúz golyvával
-
Primaer hyperparathyreosis
-
Acromegalia és hypophysaer gigantismus
-
Hyperprolactinaemia
-
A petefészek oestrogen túltermelése
-
Korai nemi érés
-
Rachitis, aktív
- Emésztőrendszer betegségei
-
Intrahepaticus cholestasis
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Egyéb, meghatározott ízületi rendellenességek
-
8390 Egyéb osteomalacia
-
Pathologiás csonttörés, m.n.o.
-
Csöves csontok pathológiás törése
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Ortopedia
-
Gyermekgyógyászat
-
Genetika
-
Endokrinológia
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|