|
|
| Betegség leírása |
Ehlers-Danlos-syndroma V typus, Ocularis formis
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Ehlers-Danlos-syndroma VI typus, Ocularis-scolioticus formis
- Lysyl-hydroxylase hiány
- Ehlers-Danlos-syndroma autosomalis recessiv öröklődésű ocularis formája
- Ehlers-Danlos Syndrome Type V
- EDS Type V
- Ehlers-Danlos Syndrome, Ocular Type
- Lysyl oxidase deficiency in Ehlers-Danlos syndrome type V
- X-linked Ehlers-Danlos syndrome type V
- X-linked recessive inheritance in the Ehlers-Danlos syndrome
- Ehlers-Danlos syndrome, X-linked form
- Ehlers-Danlos szindróma, X-hez kötött típusa
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
Az Ehlers-Danlos szindróma több, mint 10 különböző öröklődő elváltozás gyűjtőfogalma, amelyekben a közös vonás a hibás kötőszöveti, valamint kollagénszerkezet, illetve -termelődés.
Betegség lefolyása:
-
Az Ehlers-Danlos szindróma kötőszöveti, illetve kollagénszintézis zavarával járó állapotokat foglal magába. Ezidáig 11 különböző típust azonosítottak, de a sor ezzel valószínűsíthetően nem ér véget. A közös vonás a kollagénszintézis zavara, azonban a zavar oka minden típusban más és más. Öröklésmenetük is eltérő. A hibás kollagén már születéskor kimutatható, de a klinikai tünetek típustól függően csak később manifesztálódnak. Jellegzetes az izomgyengeség, a tartási nehézség, a járás nehézsége. A szellemi fejlődés nem károsodik.
Az Ehlers-Danlos szindrómás esetek mintegy harmada nem illeszthető be maradéktalanul az eddig ismert 11 típusba, gyakoriak a típusok közti átfedések.
A leggyakoribb közös tulajdonságok a bőrön figyelhetők meg: a bőr fehér, puha, az alatta futó erek néha látszanak. Tésztatapintatú, könnyen nyújtható, nyújtás után rögtön visszatér eredeti helyzetébe. A karokon és a lábszáron apró, elmeszesedésre hajlamos csomók tapinthatók a bőr alatt. A bőr sérülékeny, a horzsolások, sebek nehezen, jelentős heg hátramaradásával gyógyulnak. A sebészeti sebek is hajlamosabbak a sebszétválásra.
Az ízületek hyperextensibilisek (a normális határokon túl nyújthatók), leggyakrabban az ujjak, de bármelyik ízület érintett lehet. Gyakoriak a ficamok, ezeket a betegek fájdalom nélkül tudják helyretenni.
Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) V. típusa az ún. X-hez kötött öröklődési forma. Nevét öröklődésének menetéről (X kromoszómához kötött, recesszív) kapta. A tünetegyüttes nagyon ritka, mindössze egy családot írtak le. Fenotípusa az EDS II.típusához hasonlít. Meghatározó a mérsékelten nyújtható bőr és egyéb ortopédiai eltérések. A bőr sérülékenysége, bevérzése és az ízületek túlfeszíthetősége nem jellemző.Szemészeti eltérések közül a keratoconus ( a corne stroma görbülési anomáliája), látásélesség változása érdemel említést. Lysly-oxydase aktivitás csökkenésről is beszámoltak, míg mások ezt az enzimaktivitás csökkenést nem tudták megerősíteni.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Sebészeti beavatkozások esetén extrém fokú óvatosság szükséges a nehéz sebgyógyulás és fokozott hegképződési hajlam miatt. Egyes esetekben a műtétet követő plasztikai hegkorekció elfogadható eredményt adhat.
Lehetőleg kerülendő minden olyan tevékenység, amely a koponyaűri nyomás fokozódásával jár, pl. trombitálás.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Kültakaró
-
Véraláfutások már kis trauma után is megjelennek
-
Bőrsérülések lassan gyógyulnak
-
Könnyen ráncolható, a csontoktól elemelhető, sérülékeny bőr
- Mozgásszervi panaszok
-
Ízületet rögzítő szalagok feszessége csökkent
-
Túlnyújtható ízületek
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Suffusio
-
Hyperelastikus bőr
- Mozgásszervek
-
Ízületi lazaság
-
Hyperextendálható ízületek
- Idegrendszer
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Enzimműködés, anyagcserefolyamatok vizsgálata fibroblaszt-tenyészetben
Gyakoribb szövődmények:
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Ortopedia
-
Rheumatológia
-
Bőrgyógyászat
-
Szemészet
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
