|
|
Betegség leírása |
Coffin - Siris syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Coffin - Siris szindroma
- Coffin-Siris syndrome
- Dwarfism-onychodysplasia syndrome
- Fifth digit syndrome
- Autosomal dominant hereditary Coffin syndrome
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
- Betegségek
-
Atopiás dermatitis
-
Atopiás keratoconjunctivitis
-
Cheilitis atopica
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Etetési nehézség
-
Korához képest nem növekszik kellően
- Kültakaró
-
Esztétikailag zavaró
-
Apró hólyagocskák
-
Fokozott szőrösödés az arcon, a nyakon, mellkason és hason
-
Kisujjakon nincs köröm a kézen
-
Körmök nem nőttek
- Fej
-
Hullik a haja
-
Kicsi a feje
-
Ritka haj
-
Teljes kopaszság
-
Dús, széles szemöldök
-
Torz arcvonások
-
Dudor nőtt a fülén
-
Farkastorok
-
Nagy szájnyílás
-
Széles, vastag ajakpír
- Szem és látás
-
Szemhéj(ak) árnyékolják a látást
-
Hosszú szempillák
-
Közelálló szemek
- Mozgásszervi panaszok
-
Alacsony növésű
-
Kisujj rövid
-
Körömpercek aránytalanul kicsik a kézen
-
Körömpercek aránytalanul kicsik a lábon
-
Ízületi lazaság
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Kacsázó járás
-
Petyhüdt izomzat
-
Izomzat teriméje csökkent
- Mentális és viselkedészavarok
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Tanulási nehézség
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Kórosan alacsony termet
-
Trendelenburgos sántítás
- Kültakaró
-
Hajhullás
-
Hajzat teljes hiánya
-
Megritkult hajzat
-
Microcephalia
-
Arc középső harmadának hypoplasiája
-
Durva vonású arc
-
Facialis dysmorphia
-
Philtrum rövid
-
Vaskos szemöldök
-
Terime a fülkagylón
-
Felfelé tekintő orrnyílások
-
Lapos orr
-
Széles orrgyök
-
Szájpadhasadék
-
Széles szájnyílás
-
Vaskos ajkak
-
Ekzema
-
Erythemás alapú,1-3 mm-es tiszta bennékű, csoportos vesiculák
-
Férfire jellemző szőrzet arcon és
-
Köröm aplasia
-
V. ujj körme aplasiás mindkét kézen
- Szem
-
Hypotelorismus ocularis
-
Lencse elszürkült
-
Szempillák hosszúak mindkét oldalon
- Hasi szervek
-
Köhögtetésre a vizsgáló ujjnak ütköző terime az inguinalis régióban
- Mozgásszervek
-
Distalis phalanxok atrophiája mindkét kézen
-
Distalis phalanxok hypoplasiásak a kézen
-
Kisujj aránytalanul rövid
-
Köröm hiánya a kisujjon
-
Distalis phalanxok atrophiája mindkét lábon
-
Distalis phalanxok hypoplasiásak a lábon
-
Patella nem tapintható
-
Fokozott mozgásterjedelem minden ízületben
- Idegrendszer
-
Mentális retardatio
-
Kétoldali ptosis
-
{S-}Hypotoniás izomzat
-
Izomatrophia
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Glukóz meghatározása vérben
-
Foszfát meghatározása
- Képalkotó eljárások
-
Clavicula rtg-felvétel
-
Clavicula aplasia
-
Clavicula hypoplasia
-
Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
-
Kéz és kézujjak kétirányú rtg-felvétele
-
Térd kétirányú rtg-felvétele
-
Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
-
MRI agykoponya
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
Gyakoribb szövődmények:
- Fertőző és parazitás megbetegedések
-
Ismétlődő légúti fertőzések
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
TheFetus.net - Split hand ? split foot syndrome -Elke Sleurs, MD*&, Luc De Ca...
-
thoracic outlet syndrome
-
Coffin Siris Syndrome
-
ADVANCE for Health Information Professionals | Editorial
-
Coffin Siris Syndrome
-
Difficult Airway in a Patient with Coffin-Siris Syndrome -- Dimaculangan et a...
-
Revista chilena de pediatra - Sndrome de Coffin-Siris: casos clnicos y revisi...
-
Rare Pediatric Disease Database
-
Evaluation and Management of Toe Fractures - December 15, 2003 - American Fam...
-
Surgery for thoracic outlet syndrome (TOS).
-
Coffin-Siris syndrome - definition of Coffin-Siris syndrome in the Medical di...
-
ROR2 Mutations Cause Brachydactyly Type B and Robinow Syndrome - Research Gro...
-
Korean Journal of Radiology
-
Online and Offline Support: C
-
JHBMC Orthopaedic Surgery: The Five Minute Orthopaedic Consultant: H
-
SYMBRACHYDACTYLY OF HAND: A CASE REPORT WITH REVIEW OF LITERATURE
-
Specific Diagnoses (C - D)
-
12:14 translocation in coffin siris syndrome
-
Seminars
-
American Family Physician: Ulnar tunnel syndrome
-
Trisomy 21
-
Types of ED
-
Genetic Disorders - List of Genetic Disorders - Genetic Diseases
-
DARS Early Childhood Intervention Services
-
IRP - CURE Newsletter: March-April 1999
-
SSBP - Society for the Study of Behavioural Phenotypes
-
DISEASE CLASSIFICATIONS IN HAND SURGERY
-
Article : Radiological Quiz - Skeletal Radiology ; Author : ARCHANA AGGARWAL ...
-
Online CDR: Medical Term Listing
-
Taryn's Club Med: the Whole Kaboodle
-
XLMR Database
-
diagnosis - hypertrichosis table
-
Glossary of Hand Terms
-
www.patientcenters.com -- Welcome to Patient-Centered Guides Hydrocephalus Ce...
-
All Topics
-
Health Topics
-
Hydrocephalus - neurologychannel
-
Treatment of Hydrocephalus: Shunts
-
Dandy Walker - introduction to Dandy Walker presented by Insitute for Neurolo...
-
eMedicine Health: Normal Pressure Hydrocephalus
-
Hydrocephalus - MayoClinic.com
-
National Hydrocephalus Foundaiton
-
NINDS Dandy-Walker Syndrome :: engsvang.dk :: St?t de svage, de st?rke kan selv
-
Coffin Siris Syndrome
-
Dandy-Walker Syndrome
-
ASBAH Home Page
-
Coffin Siris Syndrome
-
Coffin-Siris syndrome
-
Dandy-Walker Syndrome - Patient UK
-
Coffin Siris Syndrome - St. Joseph Mercy, Ann Arbor Michigan
-
Microcephaly
-
Special Child: Disorder Zone Archives - Dandy-Walker Syndrome
-
Coffin Siris Syndrome Synonyms, Eastern Carolina
-
Birth Disorder Information Directory - CO-CZ
-
Microcephaly
-
All Topics
-
Microcephaly - Health and Medical Information produced by doctors - MedicineN...
-
Coffin Siris Syndrome
-
Dandy Walker Syndrome - Information / Diagnosis / Treatment / Prevention
-
Dandy Walker Homepage
-
ASBHA homepage
-
Hydrocephalus, Family Guide to Neuromedicine
-
Dandy-Walker syndrome (www.whonamedit.com)
-
Print Manager
-
Health Library -
-
Coffin Siris Syndrome
-
Network of Care - Kids
-
Russell-Silver Syndrome
-
Arch Pediatr Adolesc Med -- Abstract: The Coffin-Siris syndrome: five new cas...
-
http://moon.ouhsc.edu/kfung/JTY1/NeuroHelp/ZNG0IE04.htm
-
Dandy-Walker Syndrome
-
BASIC DYSMORPHOLOGY
-
Health Library -
-
Spina Bifida Association:
-
Open Directory - Health: Conditions and Diseases: Neurological Disorders: Con...
-
Cerebral Palsy Lawyers, Microcephaly Law Counsel for Cerebral Palsy Birth Def...
-
Genetic Conditions / Rare Conditions Information Site
-
The DRM WebWatcher: Dandy Walker Syndrome
-
Dandy-Walker syndrome
-
Information about Dandy-Walker Syndrome
-
Dandy-Walker Syndrome
-
Health Library -
-
The EyePathologist Disease - C
-
ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs
-
http://srs.sanger.ac.uk/srsbin/cgi-bin/wgetz?[omim-ID:216340]+-e
-
Information Center for Rare Diseases and Orphan Drugs
-
Indian Pediatrics - Editorial
-
PharmGKB: Dandy-Walker Syndrome
-
JMG Online -- Table of Contents (35 [8])
-
Neurosurgery - Hydrocephalus Program
-
Dandy Walker Syndrome - [Support Group] - Quest Diagnostics Patient Health Li...
-
disabilityexchange.org - Taxonomy
-
Hydrocephalus Index, Wake Forest University School of Medicine
-
Orvosi szótár - Orvosi szakkifejezések - Orvosi kifejezések - Angol orvosi sz...
-
HighWire -- Browse Journals - Dandy-Walker Syndrome
-
Karger Publishers
-
Untitled Document
-
ScienceDaily -- Browse Topics: Health/Conditions_and_Diseases/Neurological_Di...
-
Delayed Development
-
Larsen Syndrome Research Project
-
IRSC - Rare Disorders, Dandy Walker Syndrome
-
Visual Directory
-
Dandy - Walker Syndrome
-
Directory - World: Magyar: Egészség: Tünetek és betegségek
-
Dandy-Walker syndrome
-
Magyar Egészség Tünetek és betegségek
-
Elsevier: Smith?s Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th Edition: J...
-
Hydrocephalus neurosurgery
-
Web Directory ? Web Directory ? World ? Magyar ? Egészség ? Tünetek és betegs...
-
Pozycjonowanie promocja - World > Magyar > Eg??szs??g > T??netek ??s betegs??gek
-
SB&H - The Spina Bifida Hydrocephalus Association of Ontario
-
dandy-walker syndrome - definition from Biology-Online.org
|
|
|
|
|
|