|
Betegség leírása |
Morbus Andersen
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Andersen-betegség
- Brancher glycogenosis
- Andersen-kór
- Glycogenosis IV
- Amylopectinosis
- Amilo-1,4-1,6-transzglükozidáz hiány
- Glycogen branching enzyme deficiency
- Andersen disease
- Amylo-1,4-1,6-transglucosidase deficiency
- Andersen glycogenosis
- Genetikai enzimdefektus következtében kóros glikogén felhalmozódása a májban
- Brancher deficiency
- Glycogen storage disease (GSD) type IV
- Glycogen storage disease type IV
- Amylopektinose
- GBE1 Deficiency
- Familial cirrhosis with deposition of abnormal glycogen
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 3 éves korig
- Nő: 3 éves korig
Betegség leírása:
-
Genetikai enzimdefektus következtében kóros szerkezetű glikogén halmozódik fel, különösen a májban.
Betegség lefolyása:
-
A glycogenosis normális vagy megváltozott szerkezetű glikogén (raktározott szénhidrát) fokozott tárolásával, felhalmozódásával járó anyagcsere-betegség, melynek hátterében meghatározott enzimek genetikai defektusa áll. Az enzimhiba jellege alapján tíz típusa különíthető el. A glycogenosisok ritka betegségek, előfordulási gyakoriságuk: 1:20 000-40 000.
A IV-es típusú, autoszomális recesszív módon öröklődő glycogenosisban génmutáció következtében, a glikogén elágazódásáért felelős amilo-1,4-1,6-transzglükozidáz enzim aktivitása csökkent, hiányzik, mely a glikogénszintézis hibáját vonja maga után. Az enzim működésének hiányában kóros szerkezetű, nem elágazó igen hosszú glikán-láncokkal rendelkező glikogén jön létre, amely ellenállóbb a lebontással szemben, s így felhalmozódik a májban annak funkciózavarát okozva. A IV-es típusú glycogenosis ritka kórkép, relatív gyakorisága 2,5%.
Már csecsemőkorban, vagy korai gyermekkorban májmegnagyobbodás észlelhető, melynek felszine sima, majd súlyos májzsugor (cirrhosis hepatis) keletkezik. A máj kiválasztó és szintetizáló tevékenységének elégtelensége: sárgaság, vérzékenység, aluszékonyság, portalis hypertonia jelei (lépmegnagyobbodás, hasvíz), fejlődési elmaradás uralják a klinikai képet. A szív is érintett, emiatt szívtágulat (dilatativ cardiomyopathia), szívelégtelenség keletkezik. Az ideg és az izomrendszer részvétele miatt izomgyengeség (hypotonia), reflexcsökkenés, izomsorvadás(atrophia), izomkontraktura jöhet létre.
A diagnózis a klinikai kép, kóros májleletek, EKG-jelek, idegrendszeri eltérések és a vörösvérsejtek csökkent enzimaktivitása alapján felállítható. Májbiopsia a betegség gyanúja esetén indokolt, elektronmikroszkópos képe jellegzetes.
Praenatalis (születés előtti) diagnózisra lehetőség van: a magzatburoksejtek amilo-1,4-1,6-transzglükozidáz enzim aktivitásának meghatározása alapján.
A betegek általában nem érik meg a negyedik életévet.
Az egyetlen lehetőség a májátültetés, mely ha sikeres akkor az általános, szisztémás tünetek is visszafejlődhetnek.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Az érintett családokban preanatalis (születés előtti) diagnózisra lehetőség van.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
3p12 amilo-1,4-1,6-transzglikozidáz enzimet kódoló gén mutációja
-
Branching enzim defektus
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Csecsemőkor 28 - 365 napos
-
Kisded
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Fáradékonyság
-
Rossz közérzet
-
Rossz lehelet
-
Súlygyarapodás elmaradása
-
Testsúlyfogyás
-
Étvágytalanság
-
Kellemetlen testszag
- Kültakaró
-
Egyre sötétebb sárga a bőr
-
Változó intenzitású sárgaság a bőrön
-
Apró bőrvérzések
-
Lilás-kék folt a bőrön
-
Sárgás bőr
-
Tágult vénák a has bőrén
- Szem és látás
-
Sárga mindkét szeme fehérje
- Hasi, emésztési panaszok
-
Haspuffadás
-
Émelygés
-
Jobb bordaív alatti fájdalom
-
Puffadt has
-
Jobb bordaív alatt nyomásra fájdalom
-
Jobb bordaív alatti duzzanat
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Sötét sárga a vizelet
-
"Sörbarna" színű vizelet
- Mozgásszervi panaszok
-
Felkar puha tapintatú
-
Combok terpesztése gyengült
-
Combok összezárása gyengült
-
Guggolásból, székből felállás gyengült
-
Gyengén tudja térdeit felhúzni
-
Kar előre emelése gyengült
-
Kar hátra feszítése gyengült
-
Kar kifelé forgatása gyengült
-
Kar oldalra emelése a vízszintes fölé, gyengült
-
Kar oldalra emelése a vízszintesig, gyengült
-
Kar testhez zárása gyengült
-
Nehezen tud törökülésbe ülni
-
Nehezen tudja nyújtott könyök mellett befelé fordítani karját
-
Nehezen tudja térdeit egymás felé fordítani
- Egyéb lényeges előzményi adatok
-
Progresszió gyors
-
Progresszív lefolyás
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
- Kültakaró
-
Hosszanti tágult vénás rajzolat a has bőrén
-
Purpurák
-
Suffusio
-
Sárgás pigmentáció
- Szem
-
Sárga sclera mindkét oldalon
- Hasi szervek
-
Elődomborodó has
-
Léptompulat megnagyobbodott
-
Májtompulat megnagyobbodása kopogtatható
-
U alakú tompulat kopogtatható a hasban, a széli mélyebben fekvő területeken
-
Bal bordaív alatti nyomásérzékenység
-
Hasi érzékenység
-
Hepatosplenomegalia
-
Jobb bordaív alatt nyomásérzékenység
-
Lép tapintható
-
Máj egyenetlen felszínű, apró göbös
-
Máj megnagyobbodott
-
Máj tömött, éles szélű
- Mozgásszervek
-
Felkar izomzata petyhüdt tapintatú
-
Csípő izomcsoportjai petyhüdt tapintatúak mindkét oldalon
-
Csípő aktív abdukciója gyengült
-
Csípő aktív adductiója gyengült
-
Csípő aktív berotációja gyengült
-
Csípő aktív extensiója gyengült
-
Csípő aktív flexiója gyengült
-
Csípő aktív kirotációja gyengült
-
Váll aktív abductioja gyengült
-
Váll aktív adductioja gyengült
-
Váll aktív elevatioja csökkent
-
Váll aktív flexiója gyengült
-
Váll aktív retroflexiója gyengült
-
Vállízület aktív berotációja csökkent
-
Vállízület aktív kirotációja csökkent
- Idegrendszer
-
Izmok ascendaló {S-}hypotoniája
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia hepatis
-
Biopsia cutis + subcutis
-
Biopsia musculi
-
Albumin meghatározása szérumban
-
Fehérje ELFO
-
Húgysav meghatározása
-
Bilirubin meghatározása szérumban
-
Bilirubin kimutatás vizeletben
-
UBG kimutatása vizeletben
-
Aszpartát-amino-transzferáz ( ASAT, GOT) meghatározás szérumban
-
Alanin-amino-transzferáz ( ALAT, GPT) meghatározása szérumban
-
Pszeudo-kolineszteráz a szérumban
-
Prothrombin meghatározása
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
-
3p12 (amilo-1,4-1,6 transzglikozidáz enzimet kódoló) gén mutációja
- Képalkotó eljárások
-
CT teljes has
-
MRI hasi
-
Echocardiographia
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
Gyakoribb szövődmények:
- Idegrendszer betegségei
-
Egyéb meghatározott myopathiák
-
Hepaticus encephalopathia (K7201s)
- Keringési rendszer betegségei
-
Aranyér (nodus haemorrhoidalis)
-
Nyelőcső varicositas
-
Folyadék a szívburokban (nem gyulladásos)
-
Dilatativ cardiomyopathia
-
Pangásos szívelégtelenség
-
Kapuvéna thrombosis
- Emésztőrendszer betegségei
-
Májelégtelenség, m.n.o.
-
Gastroduodenalis fekély, k.m.n.
-
Spontán bakteriális peritonitis
-
Encephalopathia hepatica (G9341s)
-
Idült májelégtelenség
-
Májelégtelenség, k.m.n.
-
Fatalis májelégtelenség
-
Micronodularis cirrhosis
-
Portalis hypertensio
-
Hepato-renalis syndroma
-
Hepato-pulmonalis syndroma
-
Vérhányás
-
Vérszékelés
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Izomtömeg vesztés és atrophia, m.n.o.
- Perinatalis szakban keletkező állapotok
-
Nem haemolyticus betegség okozta hydrops foetalis
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Belgyógyászat - Hepatológia
-
Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
-
Belgyógyászat - Kardiológia
-
Genetika
-
Gyermekgyógyászat
-
Neurológia
-
Szülészet-nőgyógyászat
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|