Klippel-Trenaunay-Weber syndroma

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Öröklődés, családi halmozódás
• Paradomináns öröklődés
• Autosomalis domináns öröklődés
• Mozaicismus
• Sporadikus
• Családi halmozódás ismeretlen öröklésmenettel
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Férfi/nő arány 2:1

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Kültakaró
• Bőrpír az alsó végtagok bőrén
• Kanyargós, tágult vénák az alsó végtag bőrén
• Kékeslila a bőre az egyik végtagon
• Nagy lilásvörös anyajegy a mellkas bőrén
• Piros folt a karján
• Piros folt a láb bőrén
• Sötétvörös foltok, hajszálértágulatok a bőrön
• Vaskos, bőrön áttűnő kék erek az egyik végtag bőrén
• Vénás tágulat a végtag(ok) bőrén
• Érintett végtag bőre duzzadt
• Összefolyó, vörös folt a felső végtag bőrén
• Összefolyó, vörös folt az alsó végtag bőrén
• Duzzanat a végtag bőrén
• Lokális duzzanat a bőrön
• Lüktető vörös csomó a bőrön
• Tágult viszér tapintható a bőrön bármely régióban
• Szem és látás
• Világosabb a szeme színe az egyik oldalon
• Mozgásszervi panaszok
• Alsó végtag gyengesége
• Végtag fájdalmak
• Egyik végtag aránytalanul nagyobb
• Aránytalanul megnagyobbodott felső végtag a beteg oldalon
• Egyik karja rövidebb
• Két alsó végtag nem egyforma hosszú
• Lábak féloldalasan megnagyobbodottak

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Érintett végtag gigantismusa
• Kültakaró
• Erythemás macula a felső végtagon
• Erythemás macula az alsó végtag bőrén
• Haemangioma cutis
• Homogénen vörös bőrszín egy végtag bőrén, kiterjedten
• Hyperaemia az alsó végtagok bőrén
• Livid az egyik végtag bőre
• Naevus flammeus a felső végtag bőrén
• Naevus flammeus a mellkas bőrén
• Naevus flammeus az alsó végtag bőrén
• Oedema egy végtag bőrén
• Teleangiectasiák a bőrön
• Vénás tágulat a végtag bőrén
• Vénás tágulat az alsó végtag bőrén
• Vénás tágulat az egyik végtag bőrén
• Megvastagodott vénák tapinthatók a bőrelszíneződésnek megfelelően a bőrön
• Nyomásra elhalványuló folt az alsó végtag bőrén
• Oedema a bőr körülírt területén
• Oedemás tapintatú bőr egy végtag bőrén
• Surranás tapintható a vörös foltok területén a bőrön
• Vénás tágulatok tapinthatók a bőrön
• Szem
• Heterochromia iridis
• Iris coloboma
• Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
• Surranás tapintása az arteriovenosus malformációnak megfelelően
• Surranás tapintása az érintett végtagon
• Zörej az arteriovenosus malformációnak megfelelően
• Zörej az érintett végtag felett
• Mozgásszervek
• Hyperthrophizált felső végtag az egyik oldalon
• Karja kórosan rövidebb az ellenoldalihoz képest
• Ujjak vaskosak, hosszúak mindkét kézen
• Alsó végtag duzzadt az egyik oldalon
• Alsó végtag hypertrophia az egyik oldalon
• Alsó végtagok abszolút hosszkülönbsége
• Fokozott vénás rajzolat az egyik alsó végtagon
• Izomhypertrophia az alsó végtagon
• Lábak aszimmetrikus túlnövekedése
• Érintett láb oldalán a glutealis redő magasabban áll

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Egyszerű műszeres vizsgálatok
• Bőr vizsgálata dermatoszkóppal
• Szemészeti vizsgálatok
• Ophthalmoscopia
• Hármastükör vizsgálat
• Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
• Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
• Fundusvizsgálat kontakt lencsével
• Réslámpa vizsgálat
• Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Biopsia cutis + subcutis
• Biopsia ossis
• Képalkotó eljárások
• Kéz és kézujjak kétirányú rtg-felvétele
• Femur kétirányú rtg-felvétele
• Lábszár kétirányú rtg-felvétel
• Láb és lábujj kétirányú rtg-felvétele
• Phlebographia extremitatis inferioris
• CT teljes has
• MRI angio ( MRA)
• MRI hasi
• Vérpool szcintigráfia a májban
• Végtagi lágyrész UH vizsgálata
• Felső végtagi erek UH + Doppler áramlásvizsgálata
• Alsó végtagi erek UH + Doppler áramlásvizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

• Fertőző és parazitás megbetegedések
• A460 Orbánc (erysipelas)
• Daganatok
• Angiosarcoma
• Vesemedence jóindulatú daganata
• Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
• Akut vérzés utáni anaemia
• Vérzéses állapot k.m.n.
• Thrombophilia
• Keringési rendszer betegségei
• Szívelégtelenség
• Phlebitis és thrombophlebitis
• Szívelégtelenség, k.m.n.
• Cirkuláció hyperkinetica
• Akrális gangrénák kialakulása
• Arteriovenosus sipoly, szerzett
• Phlebitis és thrombophlebitis
• K.m.n. véna emboliája és thrombosisa
• Felső végtagi varicositas
• Vénás elégtelenség (idült)(perifériás)
• Emésztőrendszer betegségei
• Vérhányás
• Vérszékelés
• Gastrointestinalis vérzés,k.m.n.
• Bélvérzés,k.m.n.
• Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
• Pyoderma gangraenosum
• A felső végtag cellulitise
• Az alsó végtag cellulitise
• Sorvadásos bőrrendellenesség kmn.
• Bőr alatti atrophia
• Bőr trophicus fekélye
• Csont, izom és kötőszövet betegségei
• Pathologiás csonttörés, m.n.o.
• Csont-hypertrophia
• Urogenitális rendszer betegségei
• Ismétlődő és perzisztáló haematuria
• Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások
• Mindkét vese hypoplasiája
• Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
• Elephantiasis
• Exitus lethalis