|
|
Betegség leírása |
Klippel-Trenaunay-Weber syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Hemangioectasia hypertophycans
- Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- Naevus vasculosus hypertrophicus
- Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber syndroma
- Klippel-Trénaunay-Weber syndroma
- Angio-osteohypertrophia
- Osteohypertrophiás angiectasia
- Haemangiectasia hypertrophica
- Klippel-Trenaunay-Weber szindróma
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Paradomináns öröklődés
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Mozaicismus
-
Sporadikus
-
Családi halmozódás ismeretlen öröklésmenettel
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Kültakaró
-
Bőrpír az alsó végtagok bőrén
-
Kanyargós, tágult vénák az alsó végtag bőrén
-
Kékeslila a bőre az egyik végtagon
-
Nagy lilásvörös anyajegy a mellkas bőrén
-
Piros folt a karján
-
Piros folt a láb bőrén
-
Sötétvörös foltok, hajszálértágulatok a bőrön
-
Vaskos, bőrön áttűnő kék erek az egyik végtag bőrén
-
Vénás tágulat a végtag(ok) bőrén
-
Érintett végtag bőre duzzadt
-
Összefolyó, vörös folt a felső végtag bőrén
-
Összefolyó, vörös folt az alsó végtag bőrén
-
Duzzanat a végtag bőrén
-
Lokális duzzanat a bőrön
-
Lüktető vörös csomó a bőrön
-
Tágult viszér tapintható a bőrön bármely régióban
- Szem és látás
-
Világosabb a szeme színe az egyik oldalon
- Mozgásszervi panaszok
-
Alsó végtag gyengesége
-
Végtag fájdalmak
-
Egyik végtag aránytalanul nagyobb
-
Aránytalanul megnagyobbodott felső végtag a beteg oldalon
-
Egyik karja rövidebb
-
Két alsó végtag nem egyforma hosszú
-
Lábak féloldalasan megnagyobbodottak
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Érintett végtag gigantismusa
- Kültakaró
-
Erythemás macula a felső végtagon
-
Erythemás macula az alsó végtag bőrén
-
Haemangioma cutis
-
Homogénen vörös bőrszín egy végtag bőrén, kiterjedten
-
Hyperaemia az alsó végtagok bőrén
-
Livid az egyik végtag bőre
-
Naevus flammeus a felső végtag bőrén
-
Naevus flammeus a mellkas bőrén
-
Naevus flammeus az alsó végtag bőrén
-
Oedema egy végtag bőrén
-
Teleangiectasiák a bőrön
-
Vénás tágulat a végtag bőrén
-
Vénás tágulat az alsó végtag bőrén
-
Vénás tágulat az egyik végtag bőrén
-
Megvastagodott vénák tapinthatók a bőrelszíneződésnek megfelelően a bőrön
-
Nyomásra elhalványuló folt az alsó végtag bőrén
-
Oedema a bőr körülírt területén
-
Oedemás tapintatú bőr egy végtag bőrén
-
Surranás tapintható a vörös foltok területén a bőrön
-
Vénás tágulatok tapinthatók a bőrön
- Szem
-
Heterochromia iridis
-
Iris coloboma
- Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
-
Surranás tapintása az arteriovenosus malformációnak megfelelően
-
Surranás tapintása az érintett végtagon
-
Zörej az arteriovenosus malformációnak megfelelően
-
Zörej az érintett végtag felett
- Mozgásszervek
-
Hyperthrophizált felső végtag az egyik oldalon
-
Karja kórosan rövidebb az ellenoldalihoz képest
-
Ujjak vaskosak, hosszúak mindkét kézen
-
Alsó végtag duzzadt az egyik oldalon
-
Alsó végtag hypertrophia az egyik oldalon
-
Alsó végtagok abszolút hosszkülönbsége
-
Fokozott vénás rajzolat az egyik alsó végtagon
-
Izomhypertrophia az alsó végtagon
-
Lábak aszimmetrikus túlnövekedése
-
Érintett láb oldalán a glutealis redő magasabban áll
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Bőr vizsgálata dermatoszkóppal
- Szemészeti vizsgálatok
-
Ophthalmoscopia
-
Hármastükör vizsgálat
-
Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
-
Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
-
Fundusvizsgálat kontakt lencsével
-
Réslámpa vizsgálat
-
Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia cutis + subcutis
-
Biopsia ossis
- Képalkotó eljárások
-
Kéz és kézujjak kétirányú rtg-felvétele
-
Femur kétirányú rtg-felvétele
-
Lábszár kétirányú rtg-felvétel
-
Fibula hypertrophia
-
Fibula megvastagodása
-
Tibia megvastagodása
-
Láb és lábujj kétirányú rtg-felvétele
-
Phlebographia extremitatis inferioris
-
CT teljes has
-
MRI angio ( MRA)
-
MRI hasi
-
Vérpool szcintigráfia a májban
-
Végtagi lágyrész UH vizsgálata
-
Felső végtagi erek UH + Doppler áramlásvizsgálata
-
Alsó végtagi erek UH + Doppler áramlásvizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Fertőző és parazitás megbetegedések
- Daganatok
-
Angiosarcoma
-
Vesemedence jóindulatú daganata
- Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
-
Akut vérzés utáni anaemia
-
Vérzéses állapot k.m.n.
-
Thrombophilia
- Keringési rendszer betegségei
-
Szívelégtelenség
-
Phlebitis és thrombophlebitis
-
Szívelégtelenség, k.m.n.
-
Cirkuláció hyperkinetica
-
Akrális gangrénák kialakulása
-
Arteriovenosus sipoly, szerzett
-
Phlebitis és thrombophlebitis
-
K.m.n. véna emboliája és thrombosisa
-
Felső végtagi varicositas
-
Vénás elégtelenség (idült)(perifériás)
- Emésztőrendszer betegségei
-
Vérhányás
-
Vérszékelés
-
Gastrointestinalis vérzés,k.m.n.
-
Bélvérzés,k.m.n.
- Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
-
Pyoderma gangraenosum
-
A felső végtag cellulitise
-
Az alsó végtag cellulitise
-
Sorvadásos bőrrendellenesség kmn.
-
Bőr alatti atrophia
-
Bőr trophicus fekélye
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Pathologiás csonttörés, m.n.o.
-
Csont-hypertrophia
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Ismétlődő és perzisztáló haematuria
- Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások
-
Mindkét vese hypoplasiája
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Elephantiasis
-
Exitus lethalis
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|