|
Betegség leírása |
Down syndroma
|
Finom hajszálak fokozott növekedése a lumbalis gerinc felett Down-kóros betegnél. |
|
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Down's syndrome
- Trisomy 21
- Chromosome 21 trisomy syndrome
- Mongolismus
- Idiotia mongoloides
- 21-es triszómia-szindróma
- G-triszómia-szindróma
- Mongoloid idióta
- Down-kór
- Down szindróma
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 20 éves korig
- Nő: 20 éves korig
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Kromoszómák számbeli eltérései
-
kromoszóma trisomia
- Betegségek
-
Az immunrendszert érintő egyéb rendellenességek, m.n.o.
-
Trisomia 21, translocatiós típus
-
Trisomia 21, meioticus, non-disjunctiós típus
-
Trisomia 21, mosaicismus, (mitoticus, non-disjunctiós típus)
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Anyai életkor > 35 év
-
Férfi/nő arány 3:2
-
Késői először szülő
-
Életkor 40 év felett
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Étvágytalanság
-
Korához képest nem növekszik kellően
-
Életkorhoz képes elmaradt testsúly
- Kültakaró
-
Bőrszárazság
-
Kiálló testrészek (kézbőre, láb bőre, orr bőre, áll bőre, fül bőre) kékesvörösek
-
Ránc a nyak bőrén
-
Ráncos lelógó bőr
- Fej
-
Foltokban kihullott a haja
-
Haja a tarkóján túlságosan lenőtt.
-
Kör alakú arc
-
Ritka a szemöldöke
-
Torz arcvonások
-
Áll feltűnően kicsiny
-
Füle rendellenes alakú
-
Kicsi mindkét fülkagylója
-
Kis orr
-
Lapos orrgyök
-
Ajakpír vékony
-
Keskeny szájnyílás
-
Mély rések a nyelvháton
-
Nagy lett a nyelve
- Szem és látás
-
Kifelé kancsal szemállás
-
Mongoloid szemrés
-
Távolálló szemek
-
Váladékozik mindkét szeme
-
Előre tekintéskor mindkét szeme oldalra néz
- Hasi, emésztési panaszok
- Mozgásszervi panaszok
-
Alacsony növésű
-
Nem növekedik, nem hízik
-
Rövid, vastag nyak
-
Ízületet rögzítő szalagok feszessége csökkent
-
Rövidek, tömzsik az ujjai
-
Tenyéren egyetlen haránt irányú barázda
-
Első és a második lábujjak között nagy hézag látszik
-
Lapos a lábboltozata
-
X-térde van
-
Túlságosan laza ízületei vannak
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
- Mentális és viselkedészavarok
-
Koncentrálási nehézségek
-
Tanulási nehézség
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Kórosan alacsony termet
-
Rövid, vastag nyak
-
Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
- Kültakaró
-
Brachycephalia
-
Hajvonal a nyakon lejjebb van
-
Körülírt hajhullás a fejbőr
-
Facialis dysmorphia
-
Kerek arc
-
Lapos arc
-
Mandibula hypoplasia
-
Ritka szemöldök
-
Szemöldök szőrzete rövid
-
Alacsonyan ülő fülek
-
Deformált fülkagylók mindkét oldalon
-
Fülkagyló a normálisnál kisebb méretű mindkét oldalon
-
Helix lefelé hajlik
-
Külső hallójárat szűkülése
-
Deformált orr
-
Mélyen ülő orrgyök
-
Orr hypoplasia
-
Magasan ívelt szájpad
-
Nagy nyelv
-
Nyelv barázdált
-
Nyelv középvonali fissura hiányzik
-
Nyitott száj
-
Szájnyílás kicsi
-
Vékony ajkak
-
Acrocyanosis a kéz bőrén, láb bőrén, orr bőrén, áll bőrén, fülkagyló bőrén
-
Laza, lógó bőr
-
Oldalsó redők a nyak bőrén
-
Száraz bőr
-
Ujjlécrajzolatokban kis redőszámú ív a kézujjak bőrén
-
Vaskos bőrredő a nyak bőrén
- Szem
-
Epicanthus
-
Hypertelorismus ocularis
-
Híg, könnyszerű váladék
-
Iris perifériáján körben szürkésfehér foltok
-
Kifelé diszlokált szemgolyó az egyik oldalon
-
Külső szemzugok magasabban vannak, mint a belsők
-
Mongolredő
- Hasi szervek
-
Elődomborodó has
-
Köldök elődomborodása
-
Középvonalban nyitott hasfal
- Mozgásszervek
-
Ízületi lazaság
-
Pterygium colli
-
Rövid nyak
-
Hosszú ujjak rövidebbek a normálisnál mindkét kézen
-
Kisujj enyhe fokú radiális irányú elhajlása mindkét kézen
-
Kézujjak rövidek
-
Kézujjak vastagok
-
Középső ujjpercek rövidebbek a normálisnál a beteg kézujjakon
-
Széles kézfej mindkét oldalon
-
Tenyérben egyetlen, mind a négy ujjat átérő haránt redő
-
Hallux és a II. lábujj távolsága megnőtt
-
Medence kiszélesedett
-
Pes planus
-
Térd valgus állása
-
Fokozott ízületi lazaság a felső végtagokon
-
Fokozott ízületi lazaság az alsó végtagokon
- Idegrendszer
-
Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
-
Mentális retardatio
-
Alsó végtagi izmok {S-}hypotoniásak
-
{S-}Hypotonia a törzsben és végtagokban a kóros mozgások között
-
{S-}Hypotoniás izomzat
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
-
Kancsalsági szög, szemmozgások vizsgálata
- Pszichiatriai diagnosztika
-
Neuropszichológiai diagnosztika
- Pszichológiai és neuropsychológiai vizsgálatok és tesztek
-
Gyermeki fejlődés vizsgálata próbákkal
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
-
Chorion biopsia
-
Húgysav meghatározása
-
Vörösvértest számlálás ( vvt )
-
T lymphocyta számlálása
-
Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
- Képalkotó eljárások
-
Csontos mellkas rtg-felvétele
-
Lumbosacralis gerinc rtg
-
Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
-
Kéz és kézujjak kétirányú rtg-felvétele
-
Transvaginális UH vizsgálat
- Praenatalis diagnostica
-
Magzatvíz vizsgálata
-
Magzati UH vizsgálat
-
Doppler magzati szív és Echocardiographia
Gyakoribb szövődmények:
- Fertőző és parazitás megbetegedések
-
Fertőző és parazitás megbetegedések (A00-B99)
-
Streptococcus septicaemia
-
Egyéb septicaemia
-
Egyéb baktériumok okozta betegségek, m.n.o.
-
Vírusos májgyulladás
-
Mononucleosis infectiosa
-
Candidiasis
- Daganatok
-
A nyirok- és vérképzőszervek és rokon szövetek rosszindulatú daganatai
-
Myeloid leukaemia
-
Leukaemia, k.m.n.
-
A nyirok és vérképző szövetek meghat. bizonytalan természetű daganatai
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
-
Mentális retardatio
-
Demencia Alzheimer-betegségben, korai kezdettel (30.0+)
-
Közepes mentális retardáció enyhe viselkedésromlással
-
Súlyos mentális retardáció enyhe viselkedésromlással
- Idegrendszer betegségei
-
Korai kezdetű Alzheimer-kór
-
Epilepsia,k.m.n.
- Szem és függelékei
-
Szürkehályog, k.m.n.
-
Strabismus convergens
-
Strabismus divergens
- Keringési rendszer betegségei
-
A keringési rendszer egyéb és nem meghatározott rendellenességei
-
Fatalis szívelégtelenség
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Luxatio habitualis coxae
-
A térdkalács visszatérő (habitualis) dislocatiója
- Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
Down Syndrome - Expecting a Baby With Down Syndrome
-
Pregnancy
-
Signs of Pregnancy & Early Pregnancy Symptoms
-
Miscarriage – When a Miscarriage Occurs and Why It Can Happen
-
Bleeding in Pregnancy – What Could the Bleeding Be?
-
Pre-Eclampsia in Pregnancy – Symptoms of Pre-Eclampsia
-
FS28
-
Pregnancy Week by Week – First Trimester of Pregnancy (Week 1 – W...
-
Untitled Document
-
Ectopic Pregnancy – Signs and Symptoms of Ectopic Pregnancy
-
Pregnancy Test FAQ’s – How Do Pregnancy Tests Work?
-
Pregnancy Ailments & Side Effects During Pregnancy
-
17C
-
Smoking and Pregnancy – FAQ’s on Smoking While Pregnant
-
Ante-Natal Depression – Depression During Pregnancy
-
Pre-Natal Testing & Screening
-
Pregnancy and Flying – Tips for Flying While Pregnant
-
Seeing the Dentist in Pregnancy
-
Amniocentesis – What Is An ‘Amnio’ and What’s Involved?
-
Nutrition in Pregnancy
-
Patau syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Down syndrome: Causes - MayoClinic.com
-
Who Cares? Choosing a Model of Maternity Care
-
Papp Zoltán (07972) munkássága
-
Thrush During Pregnancy – Why You Are More Prone To Thrush
-
CVS (Chorionic Villus Sampling)
-
Rhesus Negative Blood Group in Pregnancy
-
Vaginal Exams – When Are They Really Necessary?
-
Obstetricians – 11 Questions To Ask Before Choosing An Obstetrician
-
Old Wives’ Tales – Will I Have a Boy or Girl?
-
Pregnancy Tickers – Countdown to Baby With A Pregnancy Ticker!
-
Listeria and Pregnancy
-
Orphanet: Diseases list
-
Gestational Diabetes
-
Haemorrhoids: Fast Treatments For Haemorrhoids in Pregnancy
-
Down Syndrome
-
Unexpectedly Pregnant
-
Mucous Plug / Show – What Is It?!
-
Gas During Pregnancy – A Windy Problem
-
Waxing During Pregnancy
-
Stretchmarks In Pregnancy
-
Maternity Bras and Pregnancy
-
Pre Natal Yoga
-
Due Date Calculator – Calculate Your Estimated Due Date
-
Gender Disappointment: Feeling Disappointed About The Gender of Your Baby
-
Low Lying Placenta & Placenta Praevia
-
MSRGSNet/Genetic Drift/Management of Common Genetic Disorders
-
Optimal Fetal Positioning – Helping Your Baby Find A Good Position For ...
-
Love, Lust and Little Ones: What They Never Tell You
-
Doulas – What Is a Doula And Why Do So Many Women Want One?
-
The Pink Kit – Learn Birth Skills In Your Own Home With The Pink Kit
-
17B
-
Baby Name List – Baby Names For Baby Boys
-
Baby Name List – Baby Names For Baby Girls
-
Hiring a Birth Attendant or Doula – Questions to Ask
-
Gender Dilemmas – Wanting a Boy – or a Girl
-
Planning to Breastfeed? Prepare to Succeed
-
Private Health Funds Covering Midwifery and Homebirth
-
All sections
-
About DS :: Down Syndrome ? the overview
-
Public, Private, Birth Centre or Home?
-
Turner syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Baby Formula: What They Wont Tell You About Baby Formula
-
The 11-14-week scan - Chapter 1.2
-
Change to English
-
NW Newborn Clinical Guideline - Down Syndrome
-
Risk Factors for Down Syndrome-Population-Based Case-Control Study, BD ...
-
Welcome to DSSSA
-
6
-
Kiwanis Down Syndrome Foundation
-
Screening and diagnosis
-
17
-
Research
-
Down Syndrome
-
Facts
-
Downin oireyhtymä - Kehitysvammahuollon tietopankki
-
CHROMOSOMAL PATTERNS OF INHERITANCE
-
Kosztolányi György munkássága
-
Complications
-
Neurofibromatosis
-
Medical/Health Issues
-
Marfan Syndrome
-
Abstracts ? Meiogen Biotechnology Company
-
Nondisjunctions
-
10.00 Multiple Body Systems-Adult
-
7
-
this section
-
Previous Section
-
Orvosi Hetilap
-
Treatment
-
Baby Shower Games – Fun Games For Your Baby Shower
-
Risk factors
-
Down syndrome
-
T21 Online Community
-
Facts About Down Syndrome
-
22q11.2 deletion syndrome
-
Turner Syndrome
-
Change to English
-
Coping skills
-
Klinefelter's syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
-
trisomy21.net
-
What Are the Indications
-
mental
-
Other Karyotypes
-
Introduction
-
Signs and symptoms
-
What Is Down Syndrome
-
Down Syndrome / Family Village Library
-
Prevention
-
Prader-Willi syndrome
-
fertility
-
Pets and Your Baby – Preparing Your Pet For A Baby
-
Health Problems
-
trisomy
-
Noonan syndrome
-
Lisää linkkejä
-
down syndrome - Down-Syndrom ( translation glossary) Medical
-
RBO - Revista Brasileira de Ortopedia e Traumatologia
-
Next Section
-
(Glossary)
-
Edwards syndrome
-
Angelman syndrome
-
0-9
-
A
-
B
-
C
-
D
-
E
-
F
-
G
-
H
-
I
-
J
-
K
-
L
-
M
-
N
-
O
-
P
-
Q
-
R
-
S
-
T
-
U
-
V
-
W
-
X
-
Y
-
Z
-
Burkitt's lymphoma
-
Discussion
-
duodenal atresia
-
NEW TO T21
-
HOMEPAGE
-
Latest News
-
How do I make a donation?
-
What’s happening at DSSSA?
-
Skip to main content
-
How do I become a member?
-
Vision
-
Policies
-
Personnel
-
Becoming a volunteer
-
Who We Are
-
Meet Our Members
-
Skip to main content
-
What Is DS
-
Key Findings
-
Down syndrome
-
Photographs
-
LATE-PCR Applications - Prenatal Diagnosis page
-
syndrome
-
Dermatoglyphics
-
toc04
-
The school gym as an attractive operational environment ...
-
Fragile X syndrome
-
XXXX
-
etusivu
-
Robertsonian translocations
-
Image:Trisomie 21 illustration artlibre.png - Wikimedia Commons
-
Welcome
-
Child with down syndroma first time in a gym
-
Abstract
-
NEW FAMILIES
-
chromosomal
-
E-mail this
-
Syndromes
-
Trisomy 22
-
What links here
-
Philadelphia chromosome
-
Elenco anomalie cromosomiche
-
Cytogenetics Gallery
-
Genetic disorders
-
Trisomy 16
-
Related Websites
-
Parent Support
-
CONTACT US
-
trisomy21.net
-
Parent Support
-
Miller-Dieker syndrome
-
translocation
-
Our Wish List
-
XXXXY
-
TEXT ONLY
-
Down-szindróma Világnapja
-
Trisomy 21
-
SITE HELP
-
INFO & LINKS
-
Genetic disorders
-
Behavioural Issues
-
TEXT SIZE
-
Related changes
-
XYY
-
deletions
-
Cri du chat
-
Magyar Radiológusok Társasága On-line
-
Smith-Magenis syndrome
-
2001 Third Web Report
-
Services Available
-
SEARCH
-
monosomies
-
Genetikai betegségek listája - Wikipédia
-
Early Intervention
-
SERVICES
-
Wolf-Hirschhorn syndrome
-
SITE MAP
-
Warkany syndrome 2
-
Introduction
-
MEMBERS
-
What links here
-
XXYY
-
Trisomy 9
-
lihavuuden
-
karyotype
-
46,XY
-
RESOURCES
-
Cerebral Palsy
-
Constitutional
-
Wonderfully Unique Dolls
-
Triple X syndrome (XXX)
-
C - D
-
Prenatal Testing
-
Substance Abuse
-
People
-
Primary & Secondary School
-
Cat eye syndrome
-
Inclusive Apparatus Gymnastics for the Elderly
-
RESOURCES
-
What links here
-
School Gymnasium of Kivelä, Keuruu, Finland
-
The demonstration held during the 2006 AIESEP congress
-
Gymnastics course in Shangalala,Kunene, Angola
-
non-disjunction
-
Related changes
-
Parent Groups
-
Craft
-
Riverbend
-
Gonadal dysgenesis
-
trisomia chromosomu 21
-
Disabled - what can we do with them? Gymnastics is for all!
-
Privacy Statement
-
www/
-
Index of /
-
Problems with storage? Here's the solution!
-
postinfo.html
-
Autism
-
Figure 6
-
Figure 7
-
Valokuvia
-
Parent Support Group
-
Sejtbank Kft. - ?ssejt Bank, ?ssejtmeg?rzés, ?ssejttárolás ...
-
Cooking
-
Internet
-
Transportation
-
Table 1
-
Gardening
-
Travel
-
Garden Tools
-
Fitness
-
Mental Retardation
-
images/
-
Német
-
Lycos iQ | Themamongolismus
-
Down-Syndrom ? Wikipedia
-
Trisomie 21 - Infos: Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde
-
Mongolismus
-
25
-
50
-
Leserbrief 3/2001, GEO
-
http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom#Geschichte
-
DFR - BGHZ 89, 95 - Unvollständige Beratung über Gefahr des ...
-
ZeitenSchrift, 27/2000 - Die Gene haben doch nicht das letzte Wort
-
Meyers Lexikon online. Kostenlos nachschlagen
-
MAIN_web ? M
-
ARBEITSKREIS DOWN-SYNDROM e.V. - Literatur, Medien, Buchhinweise ...
-
Brockhaus | Kurzfassung ?Down-Syndrom?
-
Trisomie 21
-
Trisomie21. Warum ist der Mann nicht an der Entstehung beteiligt?
-
Diskussion
-
Mongolismus
-
Pränataldiagnostik
-
IfS-Informationen_Nr.7_Juli 2003
-
Druckversion
-
West-Syndrom
-
Leitlinien Pädiatrie: A7 Down-Syndrom, Morbus Langdon-Down, Trisomie ...
-
Facharztpraxis für Frauenheilkunde und GeburtshilfeDipl.
-
Psychologie-Fachgebärdenlexikon: Down-Syndrom
-
down-syndrom ? Blog Archiv ? Leserbrief
-
Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage
-
Themenübersicht
-
ARBEITSKREIS DOWN-SYNDROM e.V. - Für die Bezeichnung "Down-Syndrom"
-
BGHZ 86, 240
-
IVF Institut - Österreich, Schweiz, Italien, Tschechien - Genetische ...
-
Trackback
-
Trisomie
-
trisonomie
-
Buchbesprechung
-
paradisi.de - Health & Ernährung - Erkrankungen - Down-Syndrom - Der ...
-
First-Trimester-Screening
-
warum ist der man nicht an der entstehung von trisonomie21 beteiligt?
-
Chromosomenanomalien
-
Vierfingerfurche
-
Links auf diese Seite
-
Alphafetoprotein
-
Langdon-Down-Krankheit
-
Nackendicke-Messung
-
Trisomie
-
M
-
Gynäkologische Gemeinschaftspraxis Harburger Ring
-
Mongolismus (trisomaler)
-
Behinderungen
-
Markup Language | Auszeichnungssprache
-
Menschen mit Behinderung/en
-
Menschen mit Lernschwierigkeiten
-
MUDRA
-
Down-Syndrom
-
BGHZ 95, 199
-
Christa Seite 1
-
Ihr Wissenüber Ursachen von Krankheiten
-
Sitemap
-
Trisomie21
-
Wer kennt diesen Film und kann mir sagen, wie es heißt?
-
Home
-
Mongolismus-Theorie entkräftet
-
BGHZ 76, 259
|
|
|
|
|