|
Betegség leírása |
Erythropoeticus protoporphyria
|
Ekzemaszerű tünetek a fénynek kitett helyen. |
|
|
Barnásvöröses, beszűrt, ekzemaszerű plakkok fénynek kitett területen. |
|
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Erythropoeticus protoporphyria
- Erythrohepaticus protoporphyria
- Protoporphyria
- Erythropoeticus protoporphyria
- Erythropoietic protoporphyria
- Protoporphyria erythropoetica
- Ferrochelatase deficiency
- Ferrokelatáz-deficiencia
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A haemszintézisben részt vevő ferrokelatáz enzim genetikai hibája következtében felszaporodó protoporfirin okozta bőrjelenségek és májkárosodás
Betegség lefolyása:
-
A porphyriák a haemszintézis (haem= a haemoglobin vastratalmú alkotórésze) zavarával járó anyagcsere-betegségek, melyeknek hátterében a szintézisben részt vevő enzimek veleszületett, genetikai (primer porphyriák), vagy szerzett defektusai állnak (szekunder porphyriák). A legintenzívebben a vörösvérsejtekben és a májsejtekben zajló haemszintézis folyamata igen szigorúan szabályozott, a mindenkori felhasználáshoz igazodik. Az adott enzim hiánya, vagy elégtelen működése következtében az anyagcsere-folyamat az adott ponton leáll, melynek következtében a blokk előtti anyag felhalmozódik a vérben, szövetekben, nem képződik az adott folyamat végterméke, a felhalmozódó anyag átalakítása más úton megy végbe, amely nemegyszer káros termékek képződését eredményezi. A haemszintézisben részt vevő enzimek örökletes hibája az enzimaktivitás csökkenését eredményezi, az aktivitás teljes hiánya az élettel összeegyezhetetlen. Az öröklésmenet a legtöbb primer porphyriában autoszomális domináns. A genetikai hiba (mutáció) megjelenése (penetranciája) kicsi, a génmutációt hordozók 80%-a tünetmentes, gyógyszer, fertőzések aktiválják a folyamatot. A porphyriák klinikailag neurológiai tünetegyüttes, vagy fény indukálta bőrtünetek (photocutan szindróma) képében jelentkezhetnek.
Az erythropoeticus protoporphyria hátterében a ferrokelatáz enzim autoszomális domináns öröklésmeneteű genetikai defektusa áll, melynek következtében protoporfirin halmozódik fel elsősorban a vörösvérsejtekben és a májsejtekben. Autoszomális recesszív öröklésmenet is előfordulhat. A harmadik leggyakoribb porfirinanyagcsere-zavar.A betegség klinikai megjelenése (fenotípusa) nagy variációt mutat.
Klinikailag a májzsugorba progrediáló májkárosodás és a bőrjelenségek jellemzőek erre a porphyriára.
A betegség sokáig panasz- és tünetmentes, de már gyermek,-serdülő-korban megjelenhet, vagy fiatal felnőttkorban. Első jelként a fénynek kitett bőrterületeken hámhiányok, kifekélyesedések, ritkábban véres hólyagocskák jelennek meg. Nem ritkák az urticariák( csalánkiütés), erythemák(rózsaszin/piros bőrelszineződés), oedemák(vizenyők), napfény ekcémák. Az urticaria néha 30 perc napfényhatást követően már mutatkozik. Későbbi stádiumban a pigmentáció eltérései, hegek, csomócskák alakulhatnak ki elsősorban a kézháton, arcon, orron. A bőr megvastagodik (pachydermia). A fellépő anaemia(vérszegénység) enyhe, hypochrom, microcyter jellegű. Néhány esetben a sideroblastokban gyűrű figyelhető meg. Hirsutismus(fokozott szőrnövekedés), viszketés
.Ehhez a későbbiekben a májzsugor(cirrhosis) tünetei csatlakoznak:étvágytalanság, sárgaság, fogyás, viszketés,vérzékenység. Epekövesség korán felléphet A májzsugor 20-40 év között fatalis lehet. A májelégtelenséghez neurológiai krízis csatlakozhat, mely az akut porphyriához hasonlít. Az idegrendszeri eltérések súlyossága párhuzamos a szérum protoporphyrin szinttel, valószinű ,hogy neurotoxicitás játszik itt szerepet.
A protoporfirin-felhalmozódás kimutatása vörösvérsejtekben és a plazmában döntő a diagnózis felállításában. A laboratóriumi, szövettani, képalkotó vizsgálatok a májérintettséget alátámasztják.
A kórképnek oki kezelése nem ismert. Kezelése tüneti. Karotin szedésével, fényvédelemmel (krémek) a bőrelváltozások csökkenthetőek. E-vitamin- és epasav-kezeléssel a májérintettség is csökkenthető. A kezelés elsősorban a betegség korai szakaszában lehet sikeres:májátültetés, génterápia.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
A fényvédelem kiemelt jelentőséggel bír. Egyéb, májkárosodást okozó gyógyszer szedését, alkoholfogyasztást kerülni kell.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
18q21.3 ferrokelatáz enzimet kódoló gén mutációja
- Fizikai kórokok
-
Napsugárzás
-
Ultraibolya sugárzás
- Betegségek
-
Ferrochelatase veleszületett defektusa
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Serdülőkor
-
Gyermekkor
-
Tavasz
-
Nyáron gyakrabban előfordul
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Fáradékonyság
-
Testsúlyfogyás
- Kültakaró
-
Bőrelváltozások hegesedéssel gyógyulnak
-
Fényérzékeny bőr
-
Napsütés hatására kiütések a bőrön
-
Apró hegek a kézbőrön
-
Apró hólyagok a kézfej bőrén
-
Barna bőr a fénynek kitett területeken
-
Bőrpír a kézfej bőrén
-
Bőrpír, ahol a napfény éri
-
Duzzadt a bőr, ahol napsütés éri
-
Duzzanat a dekoltázs bőrén
-
Hólyagok, ahol a napfény éri
-
Hólyagos a bőr, ahol a napfény éri
-
Megdagadt a kézfej bőre
-
Megvastagodott bőr a korábbi gyulladt területeknek megfelelően a bőrben
-
Pontszerű piros foltok a fénynek kitett bőrfelületen
-
Szőrösödés fokozott a bőrön
-
Viszkető szúnyogcsípés
- Fej
-
Duzzanat van a szeme körül
-
Apró hólyagocskák az arcbőrön
-
Bőrpír az arcbőrön
-
Bőrpír az orr bőrén
-
Fekély az arc bőrén
-
Gyulladt arcbőr
-
Hegek az orca bőrén
-
Hólyagok a halánték bőrén
-
Hólyagok az orron és az orca bőrén
-
Megdagadt arc
-
Vörös orca bőre
-
Bevörösödött a fülkagyló bőre mindkét oldalon
-
Hólyagok lettek a fülén
-
Megdagadtak a fülei
- Hasi, emésztési panaszok
-
Has feszülés érzése
-
Hasi diszkomfortérzés
-
Hányinger
-
Hányás
-
Jobb bordaív alatti fájdalom
-
Jobb bordaív alatt nyomásra fájdalom
-
Jobb bordaív alatti duzzanat
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Fájdalom a napfénynek kitett bőrterületeken
-
Égető érzés a bőrön
-
Égő érzés a napfénynek kitett bőrterületeken
-
Bőrtünetek viszketnek
-
Viszketés
-
Viszketés égető fájdalomérzéssel a bőrön
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Periorbitalis oedema
-
Arcbőrön oedema, mindkét oldalon
-
Bullák az orron és az orca bőrén
-
Bullák halánték bőrén
-
Erythema az orr bőrén
-
Erythemák az arc bőrén
-
Facialis dermatitis
-
Fekély az arc bőrén
-
Hegek az orr bőrén és orca bőrén
-
Kipirult arcbőr
-
Papulovesiculák az arcbőrön
-
Duzzadt fülkagyló mindkét oldalon
-
Fülkagyló bőre hyperaemiás mindkét oldalon
-
Víztiszta hólyagok mindkét fülkagyló bőrén
-
Bullák a fénynek kitett bőrfelületen
-
Duzzadt a kézhát bőre
-
Ekzema a fénynek kitett területen
-
Ekzema-szerű bőrelváltozás
-
Erythema a fénynek kitett bőrfelületen
-
Hegek a kézhát bőrén
-
Hyperpigmentatio a fénynek kitett bőrfelületeken
-
Hypertrichosis
-
Kézhát bőrén erythema
-
Megvastagodott bőr a korábbi gyulladt területeknek megfelelően a bőrben
-
Oedema a fénynek kitett bőrfelületen
-
Oedemás a mellkas bőre V alakban, a ruhakivágásnak megfelelően
-
Papulovesicula a kézhát bőrén
-
Petechiák a fénynek kitett bőrfelületen
-
Urtica a bőrön a fedetlen testrészeken
-
Vesiculak a fénynek kitett bőrfelületen
- Hasi szervek
-
Léptompulat megnagyobbodott
-
Májtompulat megnagyobbodása kopogtatható
-
Hepatosplenomegalia
-
Jobb bordaív alatt nyomásérzékenység
-
Lép tapintható
-
Máj egyenetlen felszínű, apró göbös
-
Máj megnagyobbodott
-
Máj tömött, éles szélű
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
-
Biopsia hepatis
-
Biopsia cutis + subcutis
-
IF: IgG depositum a dermis-epidermis határán
-
IgG az érfalakban a bőr szövettani képén
-
Perivascularisan homogén eosinophil anyag a bőr szövettani képén
-
Subepidermalis bullaképződés
-
Széklet vizsgálata
-
Koproporfirin meghatározása vizeletben
-
Uroporfirin meghatározása vizeletben
-
Aszpartát-amino-transzferáz ( ASAT, GOT) meghatározás szérumban
-
Alanin-amino-transzferáz ( ALAT, GPT) meghatározása szérumban
-
Ferrokelatáz aktivitás mérése szérumban
-
Haptoglobin meghatározása szérumban
-
Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
-
Összes porfirin meghatározása vérben
-
Koproporfirin meghatározása vérben
-
Protoporfirin meghatározása vérben
-
Uroporfirinogén meghatározása vérben
-
Delta-amino-levulinsav meghatározása a szérumban
-
Porfobilinogén szint meghatározása vérben
- Képalkotó eljárások
-
CT teljes has
-
MRI hasi
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
Gyakoribb szövődmények:
- Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
-
Enzim rendellenességek okozta anaemia
- Idegrendszer betegségei
- Emésztőrendszer betegségei
-
Akut és szubakut májelégtelenség
-
Idült májelégtelenség
-
Májelégtelenség, k.m.n.
-
Krónikus aktív hepatitis
-
Májfibrosis sclerosissal
-
Fulmináns hepatitis
-
Portalis hypertensio
- Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
-
Sorvadásos bőrrendellenesség kmn.
-
Bőr alatti atrophia
-
Dystrophiás bőrelváltozások
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Belgyógyászat - Hematológia
-
Genetika
-
Gyermekgyógyászat
-
Bőrgyógyászat
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
Porphyria, Acute
-
eMedicine - Porphyria, Cutaneous : Article Excerpt by Vikramjit S ...
-
Porphyria, Cutaneous
-
A mouse model provides evidence that genetic background modulates ...
-
DermIS - Erythropoietic Protoporphyria (information on the diagnosis ...
-
[CrossRef]
-
List of genetic disorders - Psychology Wiki - a Wikia wiki
-
Erythropoietic Protoporphyria Search Results From Healthline
-
Index: FE: Merck Manual Professional
-
OMIM: 177000
-
MerckManual Centennal Edition -index (English)- -F-
-
Autosomal recessive erythropoietic protoporphyria in the United ...
-
Montagutelli,X
-
A mouse model provides evidence that genetic background modulates ...
-
Erythropoietic protoporphyria - The Knowledge Database of the Swedish ...
-
Erythropoietic protoporphyria - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Index: FE: Merck Manual Home Edition
-
Mayo Clinic Proceedings
-
CutaneousPorphyrias: ErythropoieticProtoporphyria
-
Search of: erythropoietic protoporphyria | Cysteine - Search Details ...
-
Porphyria SA
-
Search of: "Protoporphyria, Erythropoietic" - Search Details ...
-
UpToDate Erythropoietic protoporphyria
-
Porphyrias Information on Healthline
-
All Web
-
2
-
98 AFIP Vet Path WSC 19
-
gallstones
-
GENETIC DISORDERS - GENETIC DISORDERS, DISEASES & CONDITIONS A-Z
-
[CrossRef]
-
Hyperlipidemia and atherosclerosis associated with liver disease in ...
-
Gaucher's disease
-
Persistent Light Reaction (5)
-
Allergic Contact Eczema Type I (3)
-
Xanthelasma (10)
-
Allergic Contact Dermatitis, Acute & Chronic (49)
-
Same page in PeDOIA
-
Amyloidosis (11)
-
Hidroa Vacciniforme (8)
-
Dermatitis Solaris (9)
-
Hyalinosis Cutis et Mucosae (14)
-
Polymorphic Light Eruption (22)
-
Neurotic Excoriations (11)
-
Prurigo Actinica (0)
-
Quincke's Oedema (5)
-
Juvenile Spring Eruption (5)
-
Solar Urticaria (3)
-
porphyria
-
ThirdAge: Photosensitivity
-
Montagutelli X (X)
-
View Interesting Sites
-
porphyria
-
Referencia Bibliográfica
-
GeneTests: Search Results
-
ferrochelatase
-
Show all 79 Web results
-
Beta-carotene
-
erythropoietic protoporphyria
-
Endocrine and Metabolic Disorders
-
Breast cancer resistance protein (Bcrp1/Abcg2) is expressed in the ...
-
?????? ??????????? ??????::??????? ???????
-
Similar articles in PubMed
-
GENETIC DISORDERS - Genetic Diseases & Conditions - Food, nutrition ...
-
[ISI]
-
Similar articles in PubMed
-
Top Results
-
Management of skin disease
-
Channing Laboratory - Micheline M. Mathews-Roth, MD
-
Search for Related Content
-
Articles by Whatley, S D
-
Citation Map
-
Hyperlipidemia and atherosclerosis associated with liver disease in ...
-
[Medline]
-
Skin disease in porphyria
-
Substrates and Enzymesof the Heme Biosynthetic Pathway and the Diseases Assoc...
-
Lesch-Nyhan syndrome
-
Acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria, and variegate porphyria
-
3
-
Fe-Page237
-
15th International Mouse Genome Conference (2001)
-
Articles by Elder, G H
-
00505.2004v1
-
metabolic skin disease
-
OMIA - Online Mendelian Inheritance in Animals
-
4
-
Select all clinical laboratories
-
Medical Heritage
-
metabolic skin disease
-
5
-
MEDIC: CLINICAL HANDBOOK: Protoporphyria
-
l-cysteine
-
Gene therapy in dermatology Sarma N, - Indian J Dermatol
-
www.urinator.com
-
List Results
-
hepatic porphyria
-
porphyrias
-
Sandhoff disease
-
porphyria, hepatic
-
JAX Mice Database - 002662 C.Cg-Fech<m1Pas>/J
-
Citing Articles via Google Scholar
-
DermIS - Eritropoietik protoporfiri (Tani modülleri)
-
[ISI]
-
[ISI]
-
Medical Heritage
-
Citation Map
-
Show all 7 Healthline results
-
All Healthline
-
[ISI]
-
List Results
-
Dictionary
-
[ISI]
-
Niemann-Pick disease
-
Developmental and genetic diseases - Atlas of congenital anomalies
-
Similar articles in PubMed
-
Erythropoietic Protoporphyria
-
Porphyria (1 Image)
-
GM05868
-
l-cysteine
-
[CrossRef]
-
[CrossRef]
-
ANGIS/Omim Database Queries
-
[CrossRef]
-
Congenital erythropoietic porphyria (CEP)
-
Krabbe disease
-
http://www.e-ijd.org/text.asp?2006/51/3/211/27992
-
Site map
-
?????? ?????????????? ??????????? ...
-
[Medline]
-
hepatic porphyria
-
Protoporphyria, erythropoietic
-
Biochemical Genetics Laboratory
-
Porphyrias
-
Search for Related Content
-
Erythropoietic protoporphyria
-
[Medline]
-
Enzyme
-
porphyrias
-
The aphabetical list
-
Porphyrias
-
Biochemical Genetics Laboratory
-
Similar articles in ISI Web of Science
-
[CrossRef]
-
[ISI]
-
GM05005
-
GM05008
-
Similar articles in PubMed
-
A-Z of Gene Symbols
-
What links here
-
00359.2006v2
-
00359.2006v1
-
Ziekten van de haem biosynthese: X-linked sideroblastic anemia en de ...
-
Related changes
-
Citing Articles via ISI Web of Science (6)
-
[Medline]
-
edit
-
History
-
edit
-
[ISI]
-
homocystinuria
-
Menkes syndrome
-
Additional References
-
Porphyria DNA Diagnostic Laboratory
-
Porphyrias (1 Image)
-
http://www.imgs.org/abstracts/2001abstracts/toc_a.shtml
-
Articles by Montagutelli, X.
-
Similar articles in this journal
-
[ISI]
-
Medical Heritage
-
Terms of Use
-
GM05864
-
Articles by Abitbol, M.
-
PubMed Citation
-
Balogh E
-
[ISI]
-
[ISI]
-
ANGIS/Omim Database Queries
-
[ISI]
-
Discussion
-
OMIM entry 177000
-
[CrossRef]
-
Lectures 8 and 9 Multiple Choice Questions
-
[ISI]
-
E Balogh
-
Chromosome 18
-
Porphyria Laboratory
-
PubMed Citation
-
Similar articles in this journal
-
[in this window]
-
[ISI]
-
View Pricing for International
-
View Pricing for USA, Canada and Mexico
-
Annual report of Unité de Génétique des Mammiferes for year 2000
-
[CrossRef]
-
[Medline]
-
[CrossRef]
-
[ISI]
-
Results on Map
-
[CrossRef]
-
[Medline]
-
[in this window]
-
[in this window]
-
Protoporphyria
-
Save
-
PubMed Citation
-
??
-
[in this window]
-
AccessMedicine - Content
-
Introduction to porphyria
-
[CrossRef]
-
News
-
[Medline]
-
Results by Topic
-
Articles by Jonker, J. W.
-
Genetic disorder stubs
-
AccessMedicine - Content
-
Citing Articles via Google Scholar
-
Search for Related Content
-
methylmalonic acidemia
-
000836
-
Inheritance of porphyria
-
Citing Articles via Google Scholar
-
[Medline]
-
Metabolic disorders
-
Ver Bibliografía
-
Hemoglobin deficit: an inherited hypochromic anemia in the mouse ...
-
Results on Map
-
[CrossRef]
-
I Horkay
-
View Interesting Sites
-
mcdb.colorado.edu
-
[Medline]
-
Email this link to a friend
-
porphyria
-
[Medline]
-
Save
-
Email this article to a friend
-
Kik A
-
Biosynthesis
-
[ISI]
-
[Medline]
-
Results by Topic
-
genetic disorders
-
Download to citation manager
-
Reactome (instancebrowser)
-
[CrossRef]
-
Download to citation manager
-
PubMed Citation
-
Alerjik Kontakt Egzama Tip I (3)
-
Alerjik Kontakt Dermatit (49)
-
Kalici Isik Reaksiyonu (5)
-
Xanthelasma (10)
-
Same page in PeDOIA
-
Amiloidoz (11)
-
Dermatitis Solaris (9)
-
Hidroa Vacciniforme (8)
-
Polimorfik Isik Erüpsiyonu (22)
-
Prurigo Actinica (0)
-
Nörotik Soyulmalar (11)
-
Solar Ürtiker (3)
-
Juvenil Ilkbahar Erüpsiyonu (5)
-
Quincke Ödemi (5)
-
Hyalinosis Cutis et Mucosae (14)
-
[Medline]
-
[Medline]
-
Refine Search
-
[Protoporphyria erythropoetica]
-
[Protoporphyria erythropoetica]
-
Contact Help Desk
-
4.99.1.1
-
Porphyrias
-
?????? ??????????? ??????::??????? ???????
-
Genetic Factors - The Merck Veterinary Manual
-
[Medline]
-
Submit a response
-
Disorders of Nutrition and Metabolism
-
Energy Citations Database (ECD) - - Document #380793
-
Full Text
-
PubMed Citation
-
Porphyria - Wikinfo
-
Erythrohepatic protoporphyria
-
erythropoietic protoporphyria
-
Ferrochelatase deficiency
-
Heme
-
Save
-
History
-
View source
-
Printable version
-
Permanent link
|
|
|
|
|