|
|
Betegség leírása |
Smith-Magenis szindróma
Betegség megnevezésének szinonímái:
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
17p11.2 deletio
-
RAI11 gén deleciója, pont mutációja
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Kimerültség
-
Etetési nehézség
-
Nyelési képtelenség
-
Nyelési nehezítettség
-
Szopási nehezítettség
-
Súlygyarapodás elmaradása
-
Étvágytalanság
-
Megváltozott a sírási hangja
-
Korához képest nem növekszik kellően
-
Életkorhoz képes elmaradt testsúly
- Kültakaró
- Fej
-
Fejrángások
-
Arcvonások eltorzulnak
-
Alig érthető beszéd
-
Bűzös, egyoldali orrfolyás
-
Egyoldali orrdugulás
-
Hang mélyülése
-
Hangszín megváltozása
-
Idegentest érzése az orrban
-
Nem jól formálja a szavakat
-
Nyaló szájmozdulatok
-
Orrhangzós beszéd
-
Tartós rekedtség
-
Tüsszögés
-
Vastagnak érzi a nyelvét
-
Kicsi a feje
- Fül és hallás
-
Egyoldali halláscsökkenés
-
Füldugulás
-
Fülfolyás
-
Átmeneti halláscsökkenés
-
Átmeneti hallásvesztés
- Mozgásszervi panaszok
-
Fokozódó háti görbület
-
Növekedéssel fokozódó gerincgörbület
-
Alacsony növésű
-
Nem növekedik, nem hízik
-
Végtagok mozgató izomzatának tömege megkevesbedett
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Célszerűtlen, ügyetlen mozgások
-
Kezek akaratlan mozgása
-
Mozgás meglassulása
-
Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől
-
Tartós izomgyengeség
-
Nem tud járni
-
Eszméletvesztés után egész teste megfeszül, majd rángatózik
-
Születéstől kezdve fokozott izomtónus
-
Megbénultak a lábai
-
Feszes izmok
-
Feszesek az izmai a felső végtagokon
-
Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon
-
Izommerevség mindkét karon
-
Izommerevség mindkét lábon
-
Merev az izomzata
-
Izomzat teriméje csökkent
-
Mindkét alsó végtagon az izmok vékonyak, sorvadtak
-
Mindkét felső végtagon az izmok vékonyak, sorvadtak
- Mentális és viselkedészavarok
-
Aluszékonyság
-
Alvászavar
-
Horkolás
-
Periodikusan változó alvászavar
-
Álmatlanság
-
Amnéziás epizód
-
Beszéd nehezítettség
-
Beszédzavar(ok)
-
Csökkent éberség
-
Emlékezőképesség csökkenése
-
Fegyelmezetlenség
-
Feledékenység
-
Figyelem jelentős csökkenése
-
Figyelmetlenség
-
Gondolkodás zavara(i)
-
Hirtelen kezdetű beszédzavar
-
Kitartás hiánya a feladatok elvégzésében
-
Koncentrálási nehézségek
-
Nem figyel a környezetére
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Tanulási nehézség
-
Túlzott mozgékonyság
-
Ítélőképesség csökkent
-
Önveszélyes viselkedés
-
Agresszivitás
-
Dühkitörések
-
Elhagyatottság érzése
-
Előzmények nélküli, hirtelen hangulatváltozások
-
Feszültség érzése
-
Fokozott ingerlékenység
-
Fokozódó közönyösség
-
Fásultság
-
Gátlástalanság
-
Hangulati nyomottság
-
Idegesség
-
Ingerlékenység
-
Kiabálás
-
Közönyösség
-
Lehangoltság
-
Nyugtalanság
-
Türelmetlenség
-
Visszatérő levertség
-
Érdektelen környezete iránt
-
Érzelmi fejlődés elmaradása
-
Érzelmi labilitás
-
Bizonyos mozdulatok kényszeres ismételgetése,megtapadás szavakon,szövegrészeken
-
Késztetés arra, hogy önmagának ártson
-
Horkol
-
Aluszékony
-
Elbutulás
-
Értelmi fogyatékos
-
Egyre kevesebb szót használ és ért
-
Hadar
-
Nem jól formálja a szavakat
-
Orrhangon beszél
-
Rekedtség
-
Hangulati labilitás
-
Rossz közérzet
-
Ingerlékeny
-
Átlagos környezeti ingerekre heves reakció
-
Alvás-ébrenlét zavara
-
Gyakran, indokolatlanul reagál erőszakosan
-
Megnövekedett mozgásmennyiség
-
Másik ember(ek)hez való gátlástalan közeledés
-
Társadalmi kötelezettségek figyelmen kívül hagyása
-
Céltalan, automatizmusként ismételgetett mozgássor
-
Ismétlődő, ellenállhatatlan késztetés a hajszálak kitépdesésére
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Kórosan alacsony termet
-
Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
-
Járásképtelen
-
Kóros jellegű sírás
-
Magatartászavar
-
Hangos horkolás
-
Alacsony Apgar érték (0-6 pont)
-
Meglassult a mozgás fejlődése
-
Meglassult psychomotoros fejlődés
-
Meglassult szomatikus fejlődés
-
Meglassult értelmi fejlődés
- Kültakaró
-
Microcephalia
-
Tátongó kutacs
- Mozgásszervek
- Idegrendszer
-
Somnolentia
-
Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
-
Mentális hanyatlás
-
Mentális retardatio
-
Csökkent memória
-
Rövid távú memória csökkent
-
Beszéd leépülése
-
Beszédkészség kifejlődésének késlekedése vagy teljes hiánya
-
Dysarthria
-
Férfias, mély hang
-
Gyorsult beszéd
-
Hangsúlytalan beszéd
-
Helytelen hangképzés
-
Hiányos szókincs
-
Nazális színezetű beszéd
-
Nyelvtani szerkezeteket nem ért meg
-
Rekedtség
-
Rosszul artikulált, elkent beszéd
-
Sztereotíp ismétlődő nyelvi fordulatok
-
Infantilis spazmus
-
Tónusos - clonusos ( GM) rohamok
-
Paraplegia az alsó végtagokon
-
Alsó végtagi rigiditás mindkét oldalon
-
Axialis {S-}hypotonia
-
Felső végtagi rigiditás mindkét oldalon
-
Rigid izomzat
-
Spasztikus izmok a felső végtagon mindkét oldalon
-
Spasztikus izmok az alsó végtagon mindkét oldalon
-
Spasztikus izomzat
-
Alsó végtag izomzata atrophiás mindkét oldalon
-
Felső végtag izomzata atrophiás mindkét oldalon
-
Izomatrophia
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
-
3-as percentil alatti fejkörfogat
-
Alacsony termet
-
Növekedési elmaradás
-
Súlya nem növekszik megfelelő ütemben
- Neurológia vizsgálatai
-
EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
- Pszichiatriai diagnosztika
-
Gondolkodás vizsgálata ( alaki, tartalmi )
-
Emocionalitás (érzelmi élet)
-
Hangulat ( hypothym, hyperthym stb)
-
Figyelem vizsgálata
-
Indulat élet, állapot (affektusok)
-
Psychomotorium vizsgálata
-
Magatartás, viselkedés megfigyelése
-
Motivációk és cselekvések zavarai
-
Neuropszichológiai diagnosztika
-
Alkalmazkodási képesség vizsgálata
-
Prekognitív és figyelmi készség vizsgálata
- Képalkotó eljárások
-
CT agykoponya
-
MRI agykoponya
Gyakoribb szövődmények:
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
- Idegrendszer betegségei
-
Cerebralis convulsio
-
Spasticus tetraplegia
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
A normális élettani fejlődés hiánya
-
Görcsroham(ok) ,k.m.n.
-
Táplálkozási nehézségek és zavarok
-
Cachexia
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|