|
Betegség leírása |
Morbus Wilson
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Wilson-kór
- Hepato-lenticularis degeneratio
- Öröklődő réztoxicosis
- Wilson's disease
- Westphal-Strümpell disease
- Wilson kór
- Réztárolási betegség
- Hepatolentricularis degeneratio
- Hepatolentricular degeneration
- Familial hepatitis
- Westphal-Strümpell pseudosclerosis
- Kinnier Wilson's disease
- Wilson-Konovalov disease
- Cerebral pseudosclerosis
- Degeneratio hepatolenticularis
- Hepatocerebral degeneration
- Hepatocerebral dystrophy
- Neurohepatic degeneration
- Neurohepaticus degeneratio
- Progressive lenticular degeneration
- Progressiv lenticularis degeneratio
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 20 éves kortól 100 éves korig
- Nő: 20 éves kortól 100 éves korig
Betegség leírása:
-
Ritka, rézanyagcserezavaron alapuló szem-, máj- és neurológiai rendellenességekkel jellemzett örökletes kórkép
Betegség lefolyása:
-
A Wilson-kór a rézanyagcsere autoszomális recesszív módon öröklődő zavara. Előfordulási gyakorisága 30/1 000 000. Egyes népcsoportokban gyakoribb előfordulást írtak le. A betegség kialakulásáért a 13-as kromoszómán elhelyezkedő, rézszállításért felelős májspecifikus fehérje génjének mutációja a felelős.Néha a különböző mutációk megnehezítik a genetikai diagnózis felállítását. A genetikai hiba következtében réz halmozódik fel számos szövetben és szervben (máj, központi idegrendszer, szem, vesék) toxikus károsodást okozva, szervi funkciókárosodásokat eredményezve. A heterozygótákban, kóros génhordozókban a rézanyagcsere enyhe zavara figyelhető meg, kezelést nem igényelnek, mert a betegség nem fejlődik ki
Egyes országokban fellépő Wilson kóros esetek a rézedények használatával függtek össze ( India, Ausztria)
Wilson kór klinikai tünetei : változatosak, mert 20-nál több mutáció ismeretes. Csecsemő/kisded-korban nincsenek tünetek, mert bizonyos ideig, kb. 5 éves korig a májsejtekben raktározódik a réz. Ebben a szakaszban a vörösvérsejtekben felhalmozódó réz esetleg haemolyticus kríziseket (vérsejtoldódást) okozhat. Leggyakrabban 5 és 40 éves kor között jelentkeznek a szervérintettség tünetei.
Először leggyakrabban a májmegnagyobbodás magában, vagy lépnagyobbodással, majd májfunkció zavar (42%) már gyermekkorban (transaminase emelkedés), az idegrendszeri/szemészeti tünetek serdülőkorban, vagy fiatal felnőtteknél lépnek fel. A beteget először akut viralis hepatitisnek véleményezhetik ( Hepatitis-A, Mononucleosis infectiosa ) a klinikai és labor vizsgálatok alapján.
A májban heveny, később idült májgyulladás, fibrosis, májzsugor, májelégtelenség és portalis hypertonia tünetei jelentkeznek ( ascites, oedema, nyelőcső-vérzés) Nagy valószinűséggel felállítható a diagnózis, ha a betegnek súlyos lefolyású (fulminans) hepatitise, Coombs negatív haemolytikus anaemiája, fokozott rézűrítése, coeruloplasmin hiánya van. Wilson-kórban a gyakori haemolysis epekövességet eredményez. 35-40 év alatt ismeretlen eredetű májbetegség esetén ki kell zárni a Wilson-kórt.
A központi idegrendszer elváltozásai ( 30-35%) között a basalis ganglionok spongioformis degenerácjója, gliafelszaporodás dominál. Érintett a frontalis kéreg is. A neurológiai tünetek többnyire az arc és a gégeizmok progresszív dystoniájával (izom-tónus zavar) kezdődik. Fejfájás gyakori. A végtagokban fellépő tremor, mely eleinte egyoldali, dsyarthria (elkent beszéd), dysphonia (hibás beszédhang), a finom mozgások kiesése, a nyálfolyás és az ataxia (egyensúlyzavar), inkoordináció. Később grimaszok a torz, merev, állandó mosoly, a végtagok dobálása, dysphagia (nyelészavar) figyelhető meg. Ritkán spaszticitás (fokozott izomtónus), rigor (merev izom), choreo-athetosis (a végtagok,a törzs, spontán facsaró jellegű mozgászavara), görcsök jelentkeznek. Pszichiátriai (személyiségváltozás, kritikai készség megváltozása, neurotikus tünetek), elbutulás, coma, halál.
Szemészeti elváltozás : réz lerakódás (5-10%) a szaruhártyában zöldes/arany/barna szinű Kayser-Fleischner-cornea-gyűrűt okozza, napraforgó-katarakta többnyire az idegrendszeri tüneteket mutató egyéneken lép fel. Haematológiai (haemolysis) tünetek, Coombs negatív haemolytikus anaemia, Makro/mikroszkópos haematuria (vérvizelés) veseérintettség, veseelégtelenség.
Osteomalacia-csontlágyulás, rachitis-angolkór, osteoporosis-csontritkulás, osteoarthritis-cssont-ízületi gyulladás, arthralgia-izületi fájdalom, polyarthritis-ízületi gyulladások. Bőrelváltozások (fokozott pigmentáció, körömelváltozások), szívérintettség (szívelégtelenség, ritmuszavarok, cardiomyopathia), véralvadási zavarok. Endokrin eltérések késői pubertás, amenorrhoea ( menstruációs vérzés hiánya ), ismételt vetélések, hypoparathyreosis (csökkent mellékpajzsmirigy működés) a már kialakult májbetegséggel kapcsolatban jelen lehetnek.
A Wilson-kór diagnózisát minden ismeretlen eredetű, 30-40 éves kor előtt fellépő máj-, neurológiai és pszichiátriai betegség gyanújakor fel kell vetni.
A szérumban a rézszállító fehérje, a coeruloplazmin (CP) szintje, az összréz koncentrációja alacsony, a szabad réz koncentrációja emelkedett. A vizelettel a rézürítés fokozott. A Kayser-Fleischner-gyűrű jelenléte, mely gyakran iskola kezdés körül mutatkozik, megerősíti a diagnózist, de hiánya nem zárja ki a betegséget. Máj és a vizelet réz szintje emelkedett nemcsak Wilson-kórban, hanem primer sclerotizáló cholangitisben, gyakori krónikus cholestasisban, cirrhosisban. Coeruloplasmin alacsony szintje 90%-ban található homozygota Wilson-kórban, heterozygotáknál 10%-ban. Emelkedett a CP szint primer biliaris cirrhosisban.
A májban szövettani vizsgálatokkal fokozott rézfelhalmozódás mutatható ki, mely szintén nem specifikus a betegségre.Képalkotó eljárásokkal a basalis ganglion érintettségét igazolni lehet.
A klinikai tünetek alapján ( májbetegség, haemolysis, izületi fájdalom, koncentrálási nehézség, iskolai teljesítmény romlása, vizeletben haematuria, proteinuria) felmerült Wislon-kór gyanuját a genetikai vizsgálatok megerősitik.
A gyógyszeres kezelés alapját a rézzel komplexet képző vegyületek, illetve a réz felszívódást a gyomor-bél rendszerből gátló vegyületel alkalmazása képezi: D-Penicillamin (D-P). A D-P adásakor B12 vitamin hiány keletkezik, ezért ezt a vitamint pótolni kell. A gyógyszeres kezelést megfelelő diéta (nagy réztartalmú ételek kerülése, pl. rák, máj, csokoládé, dió, gomba) egészíti ki. Hatástalan gyóyszeres kezelés esetén májátültetés jön szóba. A terápia hatékonyságát a vizelettel ürülő réz mennyiségével lehet lemérni.
A Wilson-kór kórlefolyása, a betegek kilátásai attól függnek, hogy milyen stádiumban kezdik el a megfelelő kezelést. A kelátképző kezelésre jól reagáló egyének életkilátásai nem térnek el jelentősen egészséges társaikétól. A későbbi stádiumban diagnosztizált betegek kilátásai a szervérintettségektől függnek.
A Wilson-kórban szenvedő egyének mintegy 5%-a kedvezőtlenül reagál a penicillamin kezelésre, pl. Goodpasture szindróma, SLE, polymyositis, nephrosis szindróma jelentkezhet. Ilyenkor a D-P-t meg kell szakítani és Trientil-hydrochlorid az ajánlott szer. Ez utóbbi sideroblastos anaemiát okozhat.
Dimercaptol (BAL) kezeléshez akkor érdemes nyúlni, amikor a D-P nem javít az idegrendszeri tüneteken.
A magzat /újszülött mája nagy koncentrációban tartalmazza a rezet, rézkötő fehérjét. Ugyanakkor a primer biliaris cirrhosisban, más cholesteatosissal járó betegségekben szintén magas a réz tartalma. Családi anamnesis esetén feltétlenül javasolt a genetikai vizsgálat elvégzése.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
A Wilson-kór diagnózisát minden ismeretlen eredetű, 40 éves kor előtt fellépő máj-, neurológiai és pszichiátriai betegség gyanújakor fel kell vetni.
Az ismert Wilson-kóros beteg közeli rokonainál a szűrővizsgálatokat el kell végezni a betegség irányába. Fontos a diéta betartása, főzéshez desztillált víz használata javasolt.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
Autosomalis recessiv öröklődés a 13-as kromoszóma 13q14-es regiójához kötötten
-
13q14.3 gén mutációja
-
13q14.3-q21.1 gén mutációja
-
13q12-q13-on levő BRCA-2 gén mutatiója
- Betegségek
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Serdülőkor
-
Fiatal felnőtt
-
Életkor 5-40 évig
-
Életkor 30 év felett
-
Japánok
-
Kelet-európai zsidók
-
Indiánok
-
Arabok
-
Dél-olaszok
-
Életkor 12 év felett
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Elesettség
-
Mozgásszegénység
-
Rossz közérzet
-
Félrenyelés
-
Nyelési nehezítettség
-
Étvágytalanság
-
Folyadékot félrenyel
-
Rosszul artikuláló beszéd
- Kültakaró
- Fej
-
Fokozott nyálzás
-
Nyelv-görcs
- Szem és látás
-
Sárga mindkét szeme fehérje
- Hasi, emésztési panaszok
-
Hányinger
-
Émelygés
-
Jobb bordaív alatti duzzanat
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
-
"Sörbarna" színű vizelet
- Mozgásszervi panaszok
-
Hátfájás, hátfájdalom
-
Ügyetlenül fut
-
Csontfájdalmak
-
Időnként izomgörcs a végtagokban
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Akaratlan mozgások a végtagokban
-
Akaratlan mozgások az arcizmokban
-
Fej remegése
-
Járási bizonytalanság
-
Kéz remegése
-
Izomgörcsök, rohamokban
-
Járás nehezített
-
Izommerevség mindkét lábon
-
Merev az izomzata
-
Nagy kitérésekkel rángatóznak a végtagjaim
-
Remeg a nyelve
-
Végtagokban és a törzsön csavaró mozgások
- Mentális és viselkedészavarok
-
Beszéd nehezítettség
-
Romló iskolai teljesítmény
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Agresszivitás
-
Elbutulás
-
Nem jól formálja a szavakat
-
Ingerlékeny
-
Hangulati labilitás
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
- Kültakaró
-
Kifejezéstelen, merev arc
-
Üres, merev mosoly
-
Sárgás pigmentáció
- Szem
-
Diszkoid opálosodás az elülső lencseburokban ( rézdepozitumok, napraforgó-cataracta)
-
Kayser-Fleischer gyűrű
-
Sárga sclera mindkét oldalon
- Hasi szervek
-
Májtompulat megnagyobbodása kopogtatható
-
Máj egyenetlen felszínű, durva göbös
-
Máj megnagyobbodott
-
Máj tömött, éles szélű
- Urogenitalis szervek
-
Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
- Idegrendszer
-
Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
-
Mentális hanyatlás
-
Dysarthria
-
Dysphagia
-
Garatreflex csökkent
-
Fokozott mélyreflexek mindkét oldalon
-
Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
-
Ataxiás járás
-
Alsó végtagi rigiditás mindkét oldalon
-
Arc izmainak dystoniája
-
Dystonia
-
Gége dystonia
-
Rigid izomzat
-
Akciós aszimmetrikus tremor a végtagokban
-
Arc izmainak dyskinesise
-
Athetoid mozgások végtagokban és törzsön
-
Choreiform mozgások mind a négy végtagon
-
Nyelvtremor
-
Nyugalmi aszimmetrikus tremor a végtagokban
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
- Pszichiatriai diagnosztika
-
Pszichiátriai anamnesztikus adatok (auto-/heteroanamnézis alapján)
-
Hangulat ( hypothym, hyperthym stb)
-
Magatartás, viselkedés megfigyelése
-
Neuropszichológiai diagnosztika
- Pszichológiai és neuropsychológiai vizsgálatok és tesztek
-
Gyermeki fejlődés vizsgálata próbákkal
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia hepatis
-
Chorion biopsia
-
Coeruloplazmin meghatározása szérumban
-
Húgysav meghatározása
-
Bilirubin meghatározása szérumban
-
Réz meghatározása
-
UBG kimutatása vizeletben
-
A vizelet anorganikus összetevői
-
Tejsav dehidrogenáz ( LDH) meghatározása szérumban
-
Aszpartát-amino-transzferáz ( ASAT, GOT) meghatározás szérumban
-
Alanin-amino-transzferáz ( ALAT, GPT) meghatározása szérumban
-
Coombs teszt
-
Haemoglobin A2 meghatározása
-
Vörösvértestek életidejének meghatározása
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
- Képalkotó eljárások
-
Háti gerinc rtg
-
Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
-
Térd kétirányú rtg-felvétele
-
Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
-
CT agykoponya
-
CT teljes has
-
CT csontdozimetria
-
MRI agykoponya
-
MRI hasi
-
Csontsűrűség mérése
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
- Praenatalis diagnostica
-
Magzatvíz vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
-
Örökletes haemolyticus anaemia kmn
-
Egyéb szerzett haemolyticus anaemiák
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
Pancreatogen diabates mellitus
-
Egyéb hypoparathyreosis
-
A réz-anyagcsere rendellenességei
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
-
Dementia egyéb, máshova osztályozott betegségekben
-
Mentális retardatio
-
Demencia máshol osztályozott-betegségben
-
Nem-meghatározott demencia
-
Nem-meghatározott szkizofrénia
- Idegrendszer betegségei
-
A törzsdúcok egyéb elfajulásos betegségei
-
Egyéb másodlagos parkinsonismus
-
Parkinsonismus máshová osztályozott betegségekben
-
Egyéb dystonia
-
Egyéb meghatározott tremorok
-
Myoclonus
-
Egyéb chorea
-
Extrapyramidalis remegés
-
Ataxia, k.m.n.
-
Grand mal status epilepticus
-
Hepaticus encephalopathia (K7201s)
- Keringési rendszer betegségei
-
Pangásos szívelégtelenség
- Emésztőrendszer betegségei
-
Májelégtelenség, m.n.o.
-
Májelégtelenség, k.m.n.
-
Egyéb és kmn májzsugorodás
-
Postnecroticus cirrhosis
-
Portalis hypertensio
-
Epehólyag-kövesség epehólyag-gyulladás nélkül
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Izületi gyulladás,k.m.n.
-
Másodlagos többízületi arthrosis
-
Acromioclavicularis izület arthrosisa
-
Egyéb másodlagos arthrosis
-
Radiocarpalis ízület arthrosisa
-
Rézhiány indukálta osteoporosis pathologiás töréssel
-
Rézhiány indukálta osteoporosis
-
Osteoporosis egyéb máshová osztályozott betegségekben
-
8390 Egyéb osteomalacia
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Krónikus veseelégtelenség
-
Renalis tubularis acidosis
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Belgyógyászat - Hepatológia
-
Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
-
Belgyógyászat - Kardiológia
-
Belgyógyászat - Nefrológia
-
Genetika
-
Gyermekgyógyászat
-
Neurológia
-
Reumatológia
-
Szemészet
-
Haematológia
-
Psychiatria
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
AllRefer Health - Hepatocerebral Degeneration (Chronic Acquired (Non-Wilsonia...
-
EuroWilson - Wilson's disease - > Living with Wilson's > Links to patient ass...
-
WE MOVE - Wilson Disease
-
Geometry.Net - Health_Conditions: Hepatolenticular Degeneration
-
Metal Metabolism, Inborn Errors: Hepatolenticular Degeneration
-
The Wilson's Disease Association International
-
Chin Med J (Taipei) 1997;59:315-9. (Fulminant Hepatic Failure and Wilson Dise...
-
Dr. Koop - Hepatocerebral degeneration
-
Hepatocerebral degeneration Medical Information
-
Genetic Heterogeneity in Wilson Disease: Lessons from Rare Alleles -- Pyeritz...
-
MUSC Digestive Disease Center - Case Studies
-
Neuroimaging Aspects of Chronic Acquired Hepatocerebral Degeneration in A Cas...
-
Disease Reference
-
ORPHAN EUROPE - Morbus Wilson
-
Wilson's Disease
-
Embassy of the Russian Federation in Australia
-
Disease Reference
-
Arquivos de Neuro-Psiquiatria - Neuropsychiatric disturbances in Wilson's dis...
-
Disease - Hepatocerebral degeneration - Detroit, Michigan
-
Kayser-Fleischer rings in non hepatic patient
-
Indian Pediatrics - Brief Reports
-
Schizophrenia-Like Symptoms in the Westphal-Strumpell Form of Wilson's Diseas...
-
Acquired hepatocerebral degeneration: MR and pathologic findings -- Lee et al...
-
Hepatocerebral Degeneration
-
Hepatocerebral degeneration
-
1910-1919 by George K York, MD & David Steinberg, MD
-
1583-MEIS.htm (MEIS-W)
-
Orvosi Hetilap - 144. évfolyam 51. szám
-
Wilson's Disease - Dr. Samuel A. K. Wilson (1878-1937)
-
medicalscientist.net search engine - gastroenterology
-
Hepatolenticular Degeneration
-
Global Project on the History of Leprosy
-
Ophthalmologist and eponyms
-
JAMA -- Familial Hepatitis, May 9, 2001, Nowak 285 (18): 2301
-
Morbus Wilson - case report
-
Foto del mes: ENFERMEDAD DE WILSON
-
Copper
-
AAAP - Resource Site for the PGY-5 Curriculum Project - Bibliographies
-
Final Diagnosis -- Case 47
-
Tramadol, buy tramadol, antibiotics, Weight Loss drugs, weight loss herbs, we...
-
VITA FORCE LADYVITE TABLETS
-
Descipher - Disease and Condition Index - C
-
Case - Acquired Hepatocerebral Degeneration in Hepatitis C Infection
-
The Great Plains Laboratory, your center of testing and analysis for Autism, ...
-
Ukraine Now - Sports - Birth Saves Paralyzed Woman in Ukraine
-
Wilson County KS Insurance: Kansas Financial Resources
-
Disease, medication, symptom etc database index : W Diseases Database
-
VITA FORCE LADYVITE TABLETS
-
Wilson's disease
-
Wilson's Disease
-
Wilson Disease
-
Cerebral Pseudosclerosis news and information
-
Hepatocerebral degeneration
-
Bioline International Official Site (site up-dated regularly)
-
Affect on Copper of Cortisol, Potassium, and Disease
-
Tufts-New England Medical Center - Site Home Page
-
Wilson's disease - yourDictionary.com - American Heritage Dictionary
-
The Bioline EPrints Archive - Acquired (Non-Wilsonian) hepatocerebral degener...
-
Hepatolenticular Degeneration - Unified Search Environment
-
Bioethics in Asia
-
Copper Information
-
MOVEMENT DISORDER INDEX
-
Korsakov's journal of neurology and psychiatry - Contents ?4 2000
-
WITA'2001
-
Homepage: Wilson's Disease Support Group UK
-
eMedicine - Wilson Disease : Article by Beth A Carter, MD
-
Diagnosis of Wilson's disease
-
Wilson's Disease
-
Mayo Clinic Proceedings
-
Postgraduate Medicine: Genetic liver disease in adults
-
http://srs.sanger.ac.uk/srsbin/cgi-bin/wgetz?[omim-ID:604290]+-e
-
OMIM ENTRY 277900
-
Wilson's disease (www.whonamedit.com)
-
World J Gastroenterol
-
Blood Labs of Interest to PBCers
-
Wilson Disease - Talk Medical
-
Wilson's Disease - Gastonia, North Carolina
-
THE MERCK MANUAL, Sec. 1, Ch. 4, Mineral Deficiency And Toxicity
-
Wilson disease
-
Serum Proteins
-
TECHNICAL UPDATE: Ceruloplasmin (Cp) - Interpath Laboratory, Inc.
-
Hallervorden spatz disease: MR and pathological findings of a rare case Sharm...
-
Deficiency, ceruloplasmin Deficiency, ceruloplasmin, Patient Assistance Progr...
-
Kayser-Fleischer Ring
-
Identification of a mutation hotspot in exon 8 of W ilson disease gene by cyc...
-
Nat' Academies Press, Copper in Drinking Water (2000)
-
Wilson's disease - definition of Wilson's disease by the Free Online Dictiona...
-
Vitamins and the RDA pg2
-
kavrin ... kazimir malevich
-
Kayser Fleischer ring
-
Toxic and Metabolic Disorders
-
Re: KAYSER-FLEISCHER RING
|
|
|
|
|